Roche NAVIFY Mutation Profiler Manuel utilisateur

NAVIFY Mutation Profiler et
NAVIFY Therapy Matcher OUS
Assistance utilisateur v1.3
Version du logiciel 1.1.0
NAVIFY
®
2
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
3
Informations sur le document
Version du
document
Version du logiciel
Date de révision
Description des modifications
1.0
1.0.0
Octobre 2018
Première version
1.1
1.0.0
Janvier 2019
Ajout d’un symbole Uniquement sur ordonnance et d’une mise
en garde.
Ajout d’informations sur NAVIFY Clinical Trial Matcher.
1.2
1.0.0
Mars 2019
Nouveau contenu ajouté à la section À propos de NAVIFY
Mutation Profiler.
Mise à jour de la section À propos de la classification des
variants.
1.3
1.1.0
Septembre 2019
Ajout de nouveaux préréquis pour les cas, de spécifications
de fichier VCF, de messages d’erreur et d’avertissements
concernant le logiciel. Mise à jour de la déclaration d’usage
prévu de NAVIFY Mutation Profiler et des tableaux de
classification par stades. Mise à jour du contenu relatif
à la nouvelle version 1.1.0 du logiciel.
y Historique des révisions
Avis concernant l’édition
Ce document s’adresse aux utilisateurs de NAVIFY
Mutation Profiler et de NAVIFY Therapy Matcher.
Tout a été fait pour que toutes les informations contenues
dans ce document soient exactes à la date de sa
publication. Le fabricant de ce produit pourra toutefois
être amené à mettre à jour les informations de ce
document au vu des résultats des activités de surveillance
du produit et à élaborer une nouvelle version de ce
document.
Où trouver les informations ?
L’assistance utilisateur contient toutes les informations
concerant les utilisateurs et les administrateurs du produit.
Formation
N’entreprenez aucune opération ni aucune tâche de
maintenance sans y avoir été formé par Roche. Confiez
les tâches non décrites dans la documentation destinée
aux utilisateurs à un représentant du service après-vente
de Roche qualifié.
Images
Les captures d’écran figurant dans ce document ne sont
présentées qu’à titre illustratif. Les données configurables
et variables figurant dans les captures d’écran, telles que
les tests, les résultats ou les noms de chemins d’accès, ne
doivent pas être utilisées à des fins d’analyses de
laboratoire.
Garantie
Toute modification apportée au système par le client rend
la garantie ou le contrat d’entretien nul et non avenu.
Pour connaître les conditions de garantie, contactez votre
représentant commercial local ou consultez votre
partenaire pour le contrat de garantie.
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Confiez toujours les mises à jour du logiciel à un
représentant du service après-vente de Roche ou faitesles avec son assistance.
Copyright
Informations sur la licence
© 2017-2019 Roche Sequencing Solutions, Inc. Tous
droits réservés.
Les logiciels NAVIFY Mutation Profiler, NAVIFY Therapy
Matcher et NAVIFY Clinical Trial Matcher sont protégés
par le droit des contrats, le copyright et d’autres lois sur
la propriété intellectuelle et les traités internationaux.
NAVIFY Mutation Profiler, NAVIFY Therapy Matcher et
NAVIFY Clinical Trial Matcher sont soumis à un contrat
de licence d’utilisateur final et seuls les utilisateurs
autorisés peuvent accéder aux logiciels et les utiliser.
Toute distribution ou autre utilisation non autorisée peut
engager votre responsabilité civile ou pénale.
Logiciels libres et commerciaux
NAVIFY Mutation Profiler, NAVIFY Therapy Matcher et
NAVIFY Clinical Trial Matcher peuvent inclure des
logiciels commerciaux ou des logiciels libres de tiers.
Pour plus d’informations sur ces logiciels, y compris les
conditions du contrat de licence applicables, veuillez vous
référer à la documentation du produit associée.
Attributions par des tiers
Une partie des annotations des variants génétiques
somatiques et du contenu connexe a été fournie par The
Jackson Laboratory Clinical Knowledgebase (JAX-CKB™).
© National Comprehensive Cancer Network 2018, Tous
droits réservés. NATIONAL COMPREHENSIVE CANCER
NETWORK®, NCCN®, NCCN GUIDELINES®, NCCN
COMPENDIUM®, NCCN TEMPLATES®, NCCN FLASH
UPDATES™, NCCN GUIDELINES FOR PATIENTS® et
POWERED BY NCCN® sont des marques commerciales
du National Comprehensive Cancer Network, Inc.
Les NCCN Guidelines® et d’autres contenus fournis par
le NCCN constituent des travaux en cours qui peuvent
être améliorés aussi souvent que de nouvelles données
importantes deviennent disponibles. Il s’agit de déclarations
de consensus de la part de ses auteurs concernant leurs
points de vue sur les approches actuellement acceptées
en matière de traitement. Tout clinicien qui cherche
à appliquer ou à consulter les NCCN Guidelines® ou tout
autre contenu du NCCN doit faire preuve d’un jugement
médical indépendant dans le contexte des circonstances
cliniques individuelles pour déterminer les soins ou le
traitement d’un patient. Le National Comprehensive Cancer
Network ne donne aucune garantie de quelque nature que
ce soit concernant le contenu qu’il fournit, son utilisation
ou son application et décline toute responsabilité quant
à son application ou son utilisation de quelque manière
que ce soit.
Les essais cliniques d’intérêt identifié à partir des
biomarqueurs rapportés sont fournis par MolecularMatch.
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5
Marques de commerce
Les marques de commerce suivantes sont citées dans le
document :
NAVIFY est une marque commerciale de Roche.
Toutes les autres marques de commerce appartiennent
à leurs propriétaires respectifs.
Commentaires
Nous avons mis tous nos efforts en œuvre pour nous
assurer que cette publication répond à l’usage auquel
elle est destinée. Tous les commentaires sur n’importe
quel aspect de cette publication sont les bienvenus et
sont pris en compte lors des mises à jour. Contactez votre
représentant Roche si vous avez des commentaires à ce
sujet.
Autorisations
NAVIFY Mutation Profiler est conforme aux exigences de :
la directive 98/79/CE du Parlement européen et du
Conseil du 27 octobre 1998 relative aux dispositifs
médicaux de diagnostic in vitro.
La conformité aux directives applicables est assurée par
le biais de la déclaration de conformité.
Les marques suivantes démontrent la conformité du
produit :
Pour le diagnostic in vitro.
Conforme aux dispositions des directives européennes
en vigueur.
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6
Contacts
Roche Sequencing Solutions, Inc.
4300 Hacienda Drive
Pleasanton, California 94588
États-Unis
Distribution aux
États-Unis
Roche Sequencing Solutions, Inc.
4300 Hacienda Drive
Pleasanton, California 94588
États-Unis
Fabriqué aux États-Unis d’Amérique
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Table des matières
Table des matières
Informations sur le document
Contacts
Table des matières
Usage prévu
Symboles et abréviations
Classification de sécurité
Nouveautés de la version 1.3 du document
3
6
7
9
10
13
14
1 Présentation du logiciel
21
23
25
26
32
33
2 Assistance utilisateur
À propos de l’assistance utilisateur
37
Démarrer l’assistance utilisateur
38
Effectuer une recherche dans l’assistance
utilisateur
39
Naviguer dans l’assistance utilisateur
40
Afficher une liste de rubriques récemment
consultées dans l’assistance utilisateur
41
Ajouter une rubrique aux favoris dans l’assistance
utilisateur
42
Fonctionnement
3 Commencer à utiliser le logiciel
Terminer la configuration du compte
d’utilisateur
Se connecter et se déconnecter
Réinitialiser votre mot de passe
Prévisualiser une ébauche de rapport
Modifier un résumé de rapport
Télécharger un rapport
Imprimer un rapport
Visualiser un rapport final
Créer un rapport modifié ou corrigé
85
86
87
88
89
90
6 Gérer les données
Description du logiciel
À propos de NAVIFY Mutation Profiler
À propos de NAVIFY Therapy Matcher
Configuration requise
Logiciel principal
À propos de la classification des variants
À propos des rôles des utilisateurs
5 Gérer les rapports
47
49
50
Visualiser les données analytiques
Partage de données
Télécharger des données
Afficher ou masquer les PHI
93
95
96
97
7 API
Autoriser l’accès à l’API
Créer un cas via l’API
Récupérer un cas via l’API
101
103
111
Administration
8 Gérer les analyses
Spécifications de fichier VCF
125
Créer une nouvelle analyse et personnaliser le
rapport associé
127
Modifier une analyse existante
133
9 Gérer les utilisateurs
Rôles et autorisations des utilisateurs
Afficher les utilisateurs
Ajouter un utilisateur
Supprimer un utilisateur
Modifier les rôles d’un utilisateur
Activer ou désactiver l’authentification
multifacteur
Réinitialiser le mot de passe d’un utilisateur
137
138
139
140
141
142
143
10 Journal d’audit
4
Gérer les cas
Créer un nouveau cas
Statut du cas
Page d’informations sur le cas
Afficher la liste des variants et des interactions
Afficher les informations individuelles sur les
variants
Ajouter des annotations sur les cas
Modifier un cas
Travailler avec NAVIFY Clinical Trial Matcher
Envoyer un cas pour approbation
Approuver ou rejeter un cas
Annuler ou supprimer un cas
Afficher des cas fermés
53
57
58
61
63
70
71
77
79
80
81
82
Consulter le journal d’audit
Consulter les mappages des utilisateurs
147
148
11 Paramètres de l’application
Spécification des paramètres de l’application
151
Annexes
12 Édition du contenu
À propos de l’édition du contenu
157
13 Messages d’erreur
Liste des messages d’erreur
14 Glossaire
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161
7
8
Table des matières
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9
Usage prévu
NAVIFY Mutation Profiler
NAVIFY Mutation Profiler est un logiciel destiné à faciliter
l’interprétation des altérations génomiques observées
dans les analyses de profilage génomique à partir
d’échantillons de tissu FFPE de tumeurs malignes solides
de patients. Le logiciel fournit des informations sur les
variants génomiques basées sur la documentation
publiée et les annotations publiques. Sur la base de ces
informations, des directives médicales, des libellés de
médicaments autorisés et des résultats d’essais cliniques,
le logiciel déduit une classification par stades pour
faciliter l’interprétation des variants détectés et permet
à un laboratoire clinique de générer un rapport.
Le logiciel n’est PAS destiné à servir aux médecins
d’outil de diagnostic primaire ni à remplacer les conseils
d’un professionnel de la santé. Chaque laboratoire
est responsable de s’assurer de la conformité aux
règlementations internationales, nationales et locales
applicables aux laboratoires cliniques et aux autres
critères d’accréditation spécifiques.
NAVIFY Therapy Matcher
NAVIFY Therapy Matcher est une application logicielle
d’aide à la décision clinique (CDS) qui se combine aux
autres logiciels de travail de Roche. NAVIFY Therapy
Matcher a pour but d’indiquer une signification clinique
des variants détectés et des indications pour le cancer en :
•
•
informant des options de traitement disponibles
dans l’indication du patient, en se fondant sur les
informations accessibles au public, comme les libellés
des médicaments autorisés, les directives médicales
et les résultats des essais cliniques,
fournissant des preuves cliniques et précliniques
étayant la signification clinique du variant basées
sur les informations accessibles au public, comme la
littérature biomédicale.
NAVIFY Therapy Matcher peut être utilisé par les
professionnels de la santé impliqués dans la gestion des
soins aux patients et/ou par les membres des laboratoires
cliniques (généticien moléculaire, directeur du laboratoire
clinique, par exemple).
Le logiciel n’est PAS destiné à servir aux médecins
d’outil de diagnostic primaire ni à remplacer les conseils
d’un professionnel de la santé. Chaque laboratoire est
responsable de s’assurer de la conformité aux
règlementations internationales, nationales et locales
applicables aux laboratoires cliniques et aux autres
critères d’accréditation spécifiques.
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10
Symboles et abréviations
Noms des produits
Sauf lorsque le contexte indique clairement qu’il s’agit
d’un autre produit, les noms et les descripteurs de
produits suivants sont utilisés.
Nom du produit
Descripteur
NAVIFY Mutation Profiler
logiciel
NAVIFY Therapy Matcher
logiciel en option de
recherche de traitements
NAVIFY Clinical Trial Matcher
fonctionnalité de recherche
d’essais cliniques disponible
en option dans NAVIFY
Mutation Profiler
y Noms des produits
Symboles utilisés dans le document
Symbole
Explication
o
Liste à puce.
u
Rubriques associées contenant de plus
amples informations.
q
Conseil. Informations supplémentaires sur
l’utilisation appropriée ou conseils utiles.
r
Début d’une tâche.
I
Informations supplémentaires au sein d’une
tâche.
f
Résultat d’une action dans une tâche.
j
Conditions préalables d’une tâche.
u
Rubrique. Renvoi à une rubrique.
p
Tâche. Renvoi à une tâche.
w
Figure. Utilisé dans les titres des figures et
pour renvoyer à une figure.
y
Tableau. Utilisé dans les titres des tableaux et
pour renvoyer à un tableau.
Recherche. Utilisé dans l’onglet de recherche.
Table des matières. Utilisé dans l’onglet table
des matières.
Historique. Utilisé dans l’onglet Historique
pour afficher les sujets consultés
précédemment.
Favoris. Utilisé dans l’onglet Favoris et dans le
panneau de contenu.
Agrandir. Bouton utilisé sur les images.
Paramètres. Bouton utilisé pour ouvrir la boîte
de dialogue des paramètres.
Contact. Utilisé dans l’assistance utilisateur.
Fonctionnalité actuellement indisponible.
y Symboles utilisés dans le document
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11
Symboles utilisés dans NAVIFY Mutation
Profiler
Symbole
Explication
Mandataire établi dans la Communauté
européenne.
Consulter le mode d’emploi.
Date de fabrication.
Marquage de conformité européenne du
produit.
Numéro d’article international.
Dispositif médical de diagnostic in vitro.
Uniquement sur ordonnance.
Nom et adresse du fabricant.
Référence (référence catalogue Roche,
référence de la pièce ou référence de l’article).
y Symboles utilisés dans NAVIFY Mutation Profiler
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12
Symboles utilisés dans NAVIFY Therapy
Matcher
Symbole
Explication
Mandataire établi dans la Communauté
européenne.
Consulter le mode d’emploi.
Date de fabrication.
Marquage de conformité européenne du
produit.
Dispositif médical de diagnostic in vitro.
Nom et adresse du fabricant.
Référence (référence catalogue Roche,
référence de la pièce ou référence de l’article).
y Symboles utilisés dans NAVIFY Therapy Matcher
Abréviations
Les abréviations suivantes sont utilisées.
Abréviation
Définition
2FA
Authentification multifacteur
ABMG
American Board of Medical
Genetics
AMP
Association of Molecular Pathology
BAM
Binary Sequence Alignment Map
CDS
Aide à la décision clinique
CIViC
Interprétation clinique des variants
dans le cancer
CNV
Variant de nombre de copies
COSMIC
Catalogue of Somatic Mutations in
Cancer
dbNSFP
Database of Non-Synonymous
Functional Predictions
dbscSNV
Database of Splicing Consensus
Single Nucleotide Variants
DOB
Date de naissance
EDRN
Early Detection Research Network
ExAC
Exome Aggregation Consortium
y Abréviations
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Abréviation
Définition
FFPE
Formalin-Fixed ParaffinEmbedded (fixé au formol et inclus
dans la paraffine)
GT
Génotype
HGVS
Human Genome Variation Society
ID
Identification de l’utilisateur
IVD
Diagnostic in vitro
HES
Hors des États-Unis
PHI
Données de santé protégées
RD
Profondeur de lecture
SIFT
Trier du plus intolérant au plus
tolérant
TCGA
The Cancer Genome Atlas
VAF
Fréquence de l’allèle variant
VCF
Variant Call File
y Abréviations
Classification de sécurité
Les informations de sécurité suivantes, répertoriées
conformément à la norme ANSI Z535.6, s’appliquent au
logiciel. La classification de sécurité « Danger » pour une
situation qui provoque des blessures graves ou mortelles
n’est pas applicable à ce logiciel et n’est donc pas
répertoriée.
!
r
Mise en garde de sécurité
Le triangle d’avertissement vous avertit des dangers
potentiels pouvant entraîner des blessures.
Ce symbole et ce terme de signalement sont utilisés :
!
ATTENTION
ATTENTION
r
Signale une situation dangereuse qui, si elle n’est pas
évitée, pourrait entraîner des blessures légères ou
modérées.
Les informations importantes qui n’ont aucune incidence
sur la sécurité sont indiquées par l’icône suivante :
q Conseil
Signale des informations supplémentaires pour l’utilisation
correcte du système ou des conseils pratiques.
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Nouveautés de la version 1.3 du document
Assistance utilisateur
À présent, l’assistance utilisateur est disponible depuis
l’icône Profil.
u Démarrer l’assistance utilisateur (38)
Données analytiques
•
•
•
Faites des recherche de cas par domaine
pathologique, par gène ou variant ou par numéro
d’identification du cas.
Visionnez les statistiques opérationnelles ainsi que
les données analytiques internes du laboratoire en
matière de fréquences des mutations.
Vous pouvez choisir de partager les données entre
laboratoires.
u Recherche de cas (30)
u À propos des données analytiques (31)
u Visualiser les données analytiques (93)
u Partage de données (95)
u Télécharger des données (96)
u Afficher les informations individuelles sur les
variants (63)
Amélioration des procédures
•
•
•
•
•
•
L’utilisation des listes de cas est repensée.
Visualisez l’activité sur les cas et ajoutez et afficher
des remarques internes sur les cas.
Abonnez-vous aux notifications par e-mail.
Afficher ou masquer les données de santé protégées.
Opter pour des notifications par e-mail lorsque des
mises à jour du contenu édité sont effectuées.
Les noms des variants peuvent être personnalisés.
u À propos de la page d’accueil (28)
u Créer un nouveau cas (53)
u Page d’informations sur le cas (58)
u Ajouter des annotations sur les cas (70)
u Afficher ou masquer les PHI (97)
u Ajouter un utilisateur (139)
u Personnaliser le nom du variant (73)
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Rapports
•
•
•
Le directeur du laboratoire peut inclure le logo de
Roche ainsi que des résumés cliniques et biologiques
dans le rapport.
Vous pouvez maintenant définir le format d’impression
du rapport par défaut.
Les rapports de cas approuvés affichent les numéros
de version du logiciel et du contenu de la base de
données ainsi que les dates de parution.
u Pour personnaliser votre rapport p (131)
u Spécification des paramètres de l’application (151)
u Visualiser un rapport final (89)
Nouveaux biomarqueurs, sources
d’annotations et types de maladies
•
•
•
Nouvelle base de données pour les annotations CIViC.
À présent, vous pouvez spécifier les données
négatives pertinentes et les variants à inclure dans
votre analyse ou à exclure.
Contenu édité pour des types de cancer
supplémentaires.
u À propos de l’édition du contenu (157)
u Créer un nouveau cas (53)
u Créer une nouvelle analyse et personnaliser le rapport
associé (127)
u Afficher les informations individuelles sur les
variants (63)
VCF
•
•
Ajout d’une nouvelle rubrique sur les spécifications
des fichiers VCF.
Prise en charge du format de fichier VCF version 4.3
ajoutée.
u Spécifications de fichier VCF (125)
Prise en charge de l’API
NAVIFY Mutation Profiler prend en charge l’entrée via
l’API pour les fichiers de données et les métadonnées
de cas. Le support de sortie API inclut des résultats
structurés et des rapports PDF.
u Autoriser l’accès à l’API (101)
Débit internet
Le débit Internet recommandé pour le téléchargement de
fichiers est à présent de l’ordre du Mbps.
u Débit Internet recommandé (25)
Usage prévu
Mise à jour de la déclaration sur l’usage prévu de NAVIFY
Mutation Profiler.
u Usage prévu (9)
Limites de NAVIFY Mutation Profiler
Un conseil supplémentaire et des informations sur les
limites de NAVIFY Mutation Profiler sont ajoutées à la
rubrique À propos de NAVIFY Mutation Profiler.
u À propos de NAVIFY Mutation Profiler (21)
Roche Sequencing Solutions
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16
Tableaux de classification des variants par
stades
Les tableaux de classification des variants par stades
ont été mis à jour et scindés en deux tableaux : aux
États-Unis et hors des États-Unis.
u À propos de la classification des variants (32)
CNV et fusions saisis manuellement
Un nouveau prérequis indique que les CNV et les fusions
saisis manuellement doivent d’abord être filtrés et vérifiés
quant à leur qualité supérieure.
u Créer un nouveau cas (53)
Contenu édité par Roche disponible pour les
catégories de maladies
Une note d’information indique les catégories de
maladies pour lesquelles un contenu édité par Roche est
disponible et les actions à prendre si une maladie non
prise en charge est sélectionnée pour le diagnostic.
u Créer un nouveau cas (53)
Coordonnées génomiques et informations sur
les points de cassure
Une note d’information est ajoutée indiquant que NAVIFY
Mutation Profiler ne tient pas compte des coordonnées
génomiques ou des informations sur les points de
cassure pour la comparaison des variants structurels avec
le contenu édité de base de données.
u Créer un nouveau cas (53)
Versions des génomes de référence
Un tableau supplémentaire indique les liens vers les
versions des génomes spécifiques utilisés par NAVIFY
Mutation Profiler.
u Créer une nouvelle analyse et personnaliser le rapport
associé (127)
Autorisations des rôles
Mise à jour des autorisations des rôles pour la création et
la modification des analyses.
u Créer une nouvelle analyse et personnaliser le rapport
associé (127)
u Modifier une analyse existante (133)
u Rôles et autorisations des utilisateurs (137)
Messages d’erreur
Un chapitre supplémentaire aborde les messages d’erreur.
u Liste des messages d’erreur (161)
Roche Sequencing Solutions
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Description du logiciel
1
2
Présentation du logiciel........................................................................................ 19
Assistance utilisateur ............................................................................................ 35
Roche Sequencing Solutions
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19
Table des matières
Dans ce chapitre
1
1
À propos de NAVIFY Mutation Profiler . . . . . . . . . . . .
21
À propos de NAVIFY Therapy Matcher . . . . . . . . . . . .
23
Configuration requise . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Navigateurs pris en charge . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Débit Internet recommandé . . . . . . . . . . . . . . . . . .
25
25
25
Logiciel principal . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
À propos des fonctionnalités générales du
logiciel . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
À propos de la page d’accueil . . . . . . . . . . . . . . . .
Recherche de cas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
À propos des données analytiques . . . . . . . . . . . .
À propos de la version du logiciel . . . . . . . . . . . . .
26
26
28
30
31
31
À propos de la classification des variants . . . . . . . . . .
32
À propos des rôles des utilisateurs . . . . . . . . . . . . . . .
33
Roche Sequencing Solutions
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1 Présentation du logiciel
Présentation du logiciel
20
1 Présentation du logiciel
Table des matières
Roche Sequencing Solutions
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Présentation du logiciel
21
À propos de NAVIFY Mutation Profiler
NAVIFY Mutation Profiler utilise une base de données
éditée pour annoter les fichiers VCF (Variant Call Format)
des patients afin d’identifier et de permettre la déclaration
des variants somatiques significatifs sur le plan clinique.
!
ATTENTION
Acheter NAVIFY Mutation Profiler
r
Conformément à loi fédérale, ce dispositif ne peut être
vendu que par un professionnel qualifié ou sur son
ordonnance.
NAVIFY Mutation Profiler, utilisé seul, n’indiquera aucune
option de traitement correspondant aux variants
cliniquement significatifs identifiés. Des informations sur
les options de traitement sont disponibles si vous avez
acheté NAVIFY Therapy Matcher. Pour acheter cette
option, contactez votre représentant Roche.
Des informations sur les options d’essais cliniques sont
disponibles si vous achetez NAVIFY Clinical Trial Matcher.
A
B
D
A Le créateur de cas
crée le cas
C L’évaluateur de variants
examine les variants et rédige un rapport
B NAVIFY Mutation Profiler
annote et filtre
D L’approbateur de rapport
vérifie et approuve le rapport
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1 Présentation du logiciel
C
22
À propos de NAVIFY Mutation Profiler
Les fichiers VCF spécifiques au patient sont téléchargés
dans NAVIFY Mutation Profiler par le créateur de cas et
les fichiers sont annotés dans la base de données éditée.
Les résultats des cas sont générés pour vérification.
Le chargé de cas peut examiner l’évaluation des variants,
classer les variants non classés et ajouter une proposition
de résumé que l’approbateur de rapport pourra examiner
et réviser, le cas échéant.
q
Les classifications établies par NAVIFY Mutation
Profiler doivent être vérifiées ; chaque laboratoire doit
évaluer les preuves, y comprisses propres données
internes justificatives, pour prendre une décision finale et,
si besoin, reclassifier les variants.
Si vous avez acheté NAVIFY Therapy Matcher, les options
de traitement correspondant aux biomarqueurs identifiés
s’afficheront pour le patient. L’évaluateur de variants
prépare le résultat du cas. Le résultat du cas est ensuite
envoyé à l’approbateur de rapport pour vérification,
modification et approbation. Une fois que l’approbateur
de rapport approuve le rapport final, celui-ci peut être
téléchargé au format PDF et mis à disposition par e-mail
ou par fax, ou téléchargé sur le réseau pour le clinicien
qui traite le patient.
1 Présentation du logiciel
Si vous avez acheté NAVIFY Clinical Trial Matcher, des
options d’essai clinique basées sur les biomarqueurs
identifiés s’afficheront pour le patient.
NAVIFY Mutation Profiler n’est pas capable de faire la
distinction entre les variants germinaux et les variants
somatiques. En règle générale, les interprétations des
variants sont fournies en supposant que les variants sont
d’origine somatique. Toutefois, étant donné que l’origine
d’un variant détecté ne peut généralement pas être
déterminée de façon définitive sans un échantillon
germinal du patient, il peut être justifié de procéder à un
test germinal pour comprendre la signification clinique
qui s’applique au patient en question.
Les résultats obtenus par NAVIFY Mutation Profiler ne
sont ni concluants ni exclusifs quant à l’utilisation d’un
produit thérapeutique spécifique dans son indication
autorisée ; les informations générées doivent être
utilisées conjointement avec d’autres résultats cliniques
et pathologiques.
NAVIFY Mutation Profiler est un logiciel d’interprétation,
pas de confirmation des résultats des analyses. Le logiciel
n’a aucun ou peu de contrôle sur la validité analytique de
l’analyse à partir duquel vous générez un fichier VCF.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Présentation du logiciel
23
À propos de NAVIFY Therapy Matcher
Le logiciel NAVIFY Therapy Matcher est optionnel et se
combine avec le logiciel NAVIFY Mutation Profiler.
Au cours de l’étape d’annotation et de filtrage du cas,
NAVIFY Therapy Matcher indique à l’évaluateur de
variants les options de traitement possibles sur la base
des informations publiquement disponibles et de la
signification clinique des variants somatiques.
L’évaluateur de variants et l’approbateur de rapport
examinent les informations à inclure dans le rapport.
C
A
B
A Le créateur de cas
crée le cas
C L’évaluateur de variants
examine les variants et rédige un rapport
D L’approbateur de rapport
B NAVIFY Mutation Profiler
vérifie et approuve le rapport
annote et filtre,
NAVIFY Therapy Matcher
indique les options de traitement disponibles et
NAVIFY Clinical Trial Matcher indique les essais cliniques
disponibles
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
1 Présentation du logiciel
D
24
À propos de NAVIFY Therapy Matcher
NAVIFY Therapy Matcher fournit des informations sur les
options de traitement pour les indications suivantes :
cancer de la vessie
cancer du sein
cancer colorectal
cancer de l’estomac
cancer de la tête et du cou
mélanome
cancer du poumon non à petites cellules
cancer de la prostate
1 Présentation du logiciel
•
•
•
•
•
•
•
•
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Présentation du logiciel
25
Configuration requise
Respectez ces configurations et ces recommandations
lors de l’utilisation de NAVIFY Mutation Profiler.
Dans cette section
Navigateurs pris en charge (25)
Débit Internet recommandé (25)
Navigateurs pris en charge
Les navigateurs suivants ont été testés et approuvés. Ils
fonctionnent avec NAVIFY Mutation Profiler, NAVIFY
Therapy Matcher et NAVIFY Clinical Trial Matcher.
•
•
•
Google Chrome version 58 ou ultérieure
Mozilla Firefox version 54 ou ultérieure
Apple Safari version 10.1 ou ultérieure
Débit Internet recommandé
Taille du fichier
Débit Internet recommandé
100 Mo
0,4 Mbps
1 Go
4 Mbps
5 Go
20 Mbps
y Débit Internet recommandé pour le téléchargement de
fichiers
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
1 Présentation du logiciel
Les données importées dans NAVIFY Mutation Profiler
expirent au bout d’une heure. Respectez les débits
Internet recommandés suivants pour télécharger des
fichiers volumineux.
26
Logiciel principal
Logiciel principal
Dans cette section
À propos des fonctionnalités générales du logiciel (26)
À propos de la page d’accueil (28)
Recherche de cas (30)
À propos des données analytiques (31)
À propos de la version du logiciel (31)
À propos des fonctionnalités générales du logiciel
Les fonctions générales du logiciel comprennent la barre
de navigation générale, qui est disponible à partir de
toutes les fenêtres de NAVIFY Mutation Profiler.
Barre de navigation générale
La barre de navigation générale se situe en haut de l’écran.
1 Présentation du logiciel
Qu’importe la fenêtre sur laquelle vous vous trouvez
dans NAVIFY Mutation Profiler, les icônes de navigation
générale vous mènent directement à la page d’accueil,
à la page Rechercher et à la page Données analytiques.
L’icône Profil vous permet d’afficher ou masquer les PHI
et d’accéder aux informations de votre compte, à la
section d’aide de l’assistance utilisateur, à la section À
propos du logiciel et à la fonction Déconnexion.
A
B
C
D
A Lien vers la page d’accueil
C Données analytiques
B Recherche de cas
D Icône Profil
Cliquez sur l’icône Profil pour accéder aux fenêtres
suivantes :
Votre compte
Afficher les PHI / Masquer les PHI
Aide
À propos de
Se déconnecter
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Présentation du logiciel
Votre compte
27
En fonction des autorisations du rôle qui vous est
attribué, les rubriques de menu suivantes s’affichent
lorsque vous cliquez sur l’icône
compte.
pour accéder à Votre
Rubrique de
menu
Description
Autorisations des
rôles
Plus d’informations
Liste des
analyses
Créer et modifier des analyse
Directeur du
laboratoire
Gérer les analyses (123)
Afficher les analyses
Directeur du
laboratoire
Généticien
Technologue
Administrateur
informatique
Journal
d’audit
Consulter le journal d’audit et télécharger
les mappages des utilisateurs
Directeur du
laboratoire
Administrateur
informatique
Journal d’audit (145)
Utilisateurs
Créer et modifier un profil utilisateur
Administrateur
informatique
Gérer les utilisateurs (135)
Afficher les utilisateurs
Directeur du
laboratoire
Généticien
Technologue
Administrateur
informatique
Paramètres de
l’application
Modifier les paramètres généraux du logiciel
Administrateur
informatique
Paramètres de l’application (149)
Directeur du
laboratoire
Généticien
Technologue
Administrateur
informatique
Partage de
données
Attribuer les autorisations pour partager les
informations de votre laboratoire concernant
les classifications des variants
Directeur du
laboratoire
Partage de données (95)
Accès à API et
exportation de
données
Autoriser l’accès à API
Directeur du
laboratoire
Autoriser l’accès à l’API (101)
Télécharger les données des cas
Télécharger des données (96)
y Rubriques du menu Votre compte.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
1 Présentation du logiciel
Afficher les paramètres généraux du logiciel
28
Logiciel principal
À propos de la page d’accueil
La page d’accueil affiche le tableau de bord. Cette page
est la même que celle qui s’affiche lorsque vous vous
connectez pour la première fois à NAVIFY Mutation
Profiler.
Les statuts de tous les cas, qu’ils soient en cours,
approuvés ou clos, sont visibles depuis le tableau de
bord. Les cas rejetés sont renvoyés sur la liste Cas en
cours de traitement. Les nouveaux cas sont également
créés via la page Tableau de bord. Vous pouvez revenir
au tableau de bord à tout moment en cliquant sur le lien
NAVIFY Mutation Profiler dans la partie supérieure
gauche de l’écran.
1 Présentation du logiciel
Tableau de bord
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Présentation du logiciel
A
29
B
G H I
C
D
E
A L’icône Accueil indique que vous êtes sur la page
d’accueil
F
B Barre de navigation générale
G Établissement et médecin prescripteurs
C En-têtes de colonnes triables
H Abonnés au cas
D Permet de créer de nouveaux cas ou d’afficher
et de modifier les cas en cours de traitement
I
E
Cas approuvés ou annulés
Activité sur le cas
Cas soumis pour approbation
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
1 Présentation du logiciel
F
30
Logiciel principal
En-têtes de colonne
Les en-têtes de colonne du tableau de bord affichent le
numéro d’identification du cas, le statut, ainsi que la date
des dernières modifications du cas et l’identifiant de la
personne qui les a effectuées.
Numéro
Numéro d’identification du cas, assigné lors
d’identification de la création du cas.
du cas
Nombre de
jours depuis la
réception de
l’échantillon
Calcul du nombre de jours écoulés depuis
la date indiquée lors de la création du cas.
Statut
Indique à quelle étape du processus le cas
se trouve
u Statut du cas (57)
Maladie
Le diagnostic sélectionné pour le cas.
Variants
Variants rapportés sur le fichier VCF soumis
par l’utilisateur. Peut aussi contenir des
saisies manuelles de CNV ou de fusions.
Recherche de cas
Les recherches de cas peuvent se faire par domaine
pathologique, par gène ou variant spécifique ou par
numéro d’identification d’un cas spécifique.
1 Présentation du logiciel
r Recherche d’informations sur un cas
1 Cliquez sur l’icône
.
2 Choisissez les critères de recherche suivant :
• Cliquez sur Sélectionner une maladie pour saisir
le nom de la maladie ou pour le sélectionner dans
une liste.
• Cliquer sur Sélectionner un gène / variant pour
saisir un gène ou un variant, une combinaison de
variants ou pour les sélectionner dans une liste.
• Cliquer sur Numéro d’identification du cas pour
saisir le numéro d’identification du cas ou le
sélectionner dans une liste.
3 Cliquer ensuite sur Rechercher.
f Tous les cas qui se rapportent à vos critères de
recherche sont répertoriés.
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NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Présentation du logiciel
31
À propos des données analytiques
Cliquer sur l’icône
pour afficher les données
analytiques sur la fréquence d’un variant de votre
laboratoire et celles du réseau de données de Roche.
Vous pouvez également afficher les données
opérationnelles de votre laboratoire, tels que le nombre
de cas, le délai moyen entre la création d’un cas et son
approbation ou l’attente de son approbation et le délai
moyen entre l’attente d’approbation d’un cas et son
approbation.
u Sujets connexes
•
Visualiser les données analytiques (93)
À propos de la version du logiciel
Cliquer sur l’icône
et sélectionnez À propos de pour
afficher la version du logiciel NAVIFY Mutation Profiler.
Si vous avez acheté le logiciel NAVIFY Therapy Matcher,
sa version apparaît également.
1 Présentation du logiciel
En plus de la version du logiciel, l’usage prévu, les
mentions légales et les informations d’étiquetage sont
également affichés.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
32
À propos de la classification des variants
À propos de la classification des variants
NAVIFY Mutation Profiler utilise le système de
classification de l’Association for Molecular Pathology
(AMP) (Li, Marilyn et al. (2017) The Journal of Molecular
Diagnostics 19.1: 4-23.) (ou une modification du système
de classification de l’AMP aux États-Unis) pour catégoriser
des variants génétiques somatiques en fonction du niveau
de preuves publiquement disponibles justifiant leur
signification clinique dans le traitement, le diagnostic
et/ou le pronostic du cancer.
Hors des États-Unis
Stade
IA
Le tableau suivant résume les règles de classification
utilisées hors des États-Unis.
Règles de classification
(hors des États-Unis)
Biomarqueurs qui prédisent la réponse ou la résistance ET qui sont approuvés par l’agence du médicament
(EMA/HCSC/Swissmedic) ou recommandés par les directives médicales en fonction de la région spécifiée.
Biomarqueur ayant une signification clinique pronostique ou diagnostique se basant sur les directives médicales
de la zone géographique spécifiée.
IB
Biomarqueurs qui prédisent la réponse ou la résistance aux traitements pour un type spécifique de tumeur
d’après des études avec une bonne puissance statistique (essais cliniques), avec le consensus d’experts dans le
domaine.
Biomarqueurs dont la forte signification clinique diagnostique et pronostique a été montrée dans des études
avec une bonne puissance statistique.
IIC
Biomarqueurs qui prédisent la réponse ou la résistance aux traitements d’après plusieurs petites études
publiées, avec un consensus émergent.
Biomarqueurs qui prédisent la réponse ou la résistance aux traitements autorisés par une agence du
médicament ou recommandés par les sociétés de directives médicales pour un autre type de tumeur.
1 Présentation du logiciel
Biomarqueurs qui servent de critères d’inclusion pour les essais cliniques.
IID
Biomarqueurs qui présentent une signification thérapeutique plausible d’après au moins un rapport de cas.
Biomarqueurs qui présentent une signification clinique possible d’après des études précliniques.
III
Variants de signification inconnue.
Non observé à une fréquence d’allèles significative dans l’ensemble de la population ou des sous-populations
ou mal représenté dans les bases de données sur le cancer.
Aucune preuve fonctionnelle publiée d’association avec le cancer.
IV
Observé à des fréquences d’allèles significatives dans la population générale ou dans des sous-populations
spécifiques ET aucune preuve publiée d’association avec le cancer.
y Règles de classification des stades hors des États-Unis
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NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Présentation du logiciel
33
À propos des rôles des utilisateurs
Les rôles et les autorisations des utilisateurs suivants sont
utilisés dans le processus de NAVIFY Mutation Profiler.
Créateur de cas
Crée et affiche le cas
•
•
Peut entrer et modifier les métadonnées et les fichiers
de données des cas, y compris les données de santé
protégées (PHI)
Ne peut afficher que les résultats des cas et le rapport
associé
Nécessite l’une des autorisations suivantes attribuées par
l’administrateur informatique :
•
•
Évaluateur de variants
Technologue
Directeur du laboratoire
Interprète le cas et soumet une ébauche de rapport pour
approbation
•
•
Examine les classifications existantes des variants,
classe les variants non classés qui sont exclus par les
filtres, propose des notes cliniques mises à jour (le cas
échéant) et propose un résumé du rapport
Contribue au contenu édité par le laboratoire qui est
disponible pour les cas futurs de ce type de cancer
sous la forme de notes cliniques sur les variants et de
déclarations de classification des variants
Nécessite l’une des autorisations suivantes attribuées par
l’administrateur informatique :
•
•
Généticien
Directeur du laboratoire
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
1 Présentation du logiciel
L’évaluateur de variants ne peut pas visualiser les PHI ;
par conséquent, l’ébauche du rapport ne contiendra pas
les PHI.
34
À propos des rôles des utilisateurs
Approbateur de rapport
Vérifie et approuve le rapport
•
Approuve les rapports, y compris l’affichage de tous
les PHI
Configure l’analyse
•
Crée et modifie les informations d’analyse, y compris
le filtre par défaut, les versions du contenu utilisé et la
personnalisation des rapports
Nécessite les autorisations suivantes attribuées par
l’administrateur informatique :
•
Directeur du laboratoire
u Sujets connexes
Rôles et autorisations des utilisateurs (137)
1 Présentation du logiciel
•
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
35
Table des matières
Assistance utilisateur
Dans ce chapitre
2
2
37
Démarrer l’assistance utilisateur . . . . . . . . . . . . . . . . .
38
Effectuer une recherche dans l’assistance utilisateur
39
Naviguer dans l’assistance utilisateur . . . . . . . . . . . . .
40
Afficher une liste de rubriques récemment
consultées dans l’assistance utilisateur. . . . . . . . . . . .
41
Ajouter une rubrique aux favoris dans l’assistance
utilisateur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
42
2 Assistance utilisateur
À propos de l’assistance utilisateur . . . . . . . . . . . . . . .
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
36
2 Assistance utilisateur
Table des matières
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Assistance utilisateur
37
À propos de l’assistance utilisateur
L’image suivante illustre les outils de navigation
disponibles dans l’assistance utilisateur.
A
A Cliquez sur un onglet pour afficher les options
de l’onglet
B
C
C Cliquez sur la flèche gauche ou droite pour afficher la
rubrique précédente ou suivante
2 Assistance utilisateur
B Cliquez sur la barre de fractionnement pour
redimensionner le volet gauche ou droit
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NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
38
Démarrer l’assistance utilisateur
Démarrer l’assistance utilisateur
L’assistance utilisateur est accessible depuis le logiciel
NAVIFY Mutation Profiler.
r Pour démarrer l’assistance utilisateur
2 Assistance utilisateur
1 Cliquez sur l’icône
et sélectionnez Aide.
f L’assistance utilisateur s’affiche.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Assistance utilisateur
39
Effectuer une recherche dans l’assistance
utilisateur
Dans l’assistance utilisateur, vous pouvez rechercher des
informations par mots-clés.
r Pour effectuer une recherche dans
l’assistance utilisateur
1 Cliquez sur l’onglet
.
2 Dans le champ Entrer un terme de recherche,
entrez le mot à rechercher, puis cliquez sur le
bouton
.
f Les résultats de la recherche s’affichent dans le
volet de gauche.
2 Assistance utilisateur
3 Sélectionnez l’une des options suivantes :
• Pour afficher une rubrique, sélectionnez-la dans la
liste du volet de gauche. La rubrique s’affiche dans
le volet de droite.
• Pour développer une image dans le volet de droite,
cliquez sur l’icône
.
• Pour imprimer une rubrique dans le volet de droite,
cliquez sur le bouton
.
• Pour afficher une liste de rubriques associées à la
rubrique, dans le volet de droite, sélectionnez
Rubriques associées.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
40
Naviguer dans l’assistance utilisateur
Naviguer dans l’assistance utilisateur
Vous pouvez rechercher des informations dans l’assistance
utilisateur en parcourant la table des matières.
r Pour naviguer dans l’assistance
utilisateur
1 Cliquez sur l’onglet
.
f La table des matières apparaît dans le volet de
gauche.
2 Assistance utilisateur
2 Sélectionnez l’une des options suivantes :
• Dans le volet gauche, utilisez la souris pour faire
défiler la liste, puis cliquez sur une flèche pour
ouvrir une liste de sous-rubriques.
• Pour afficher une rubrique, sélectionnez-la dans la
liste du volet de gauche. La rubrique s’affiche dans
le volet de droite.
• Pour développer une image dans le volet de droite,
cliquez sur l’icône
.
• Pour imprimer une rubrique dans le volet de droite,
cliquez sur le bouton
.
• Pour afficher une liste de rubriques associées à la
rubrique, dans le volet de droite, sélectionnez
Rubriques associées.
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Assistance utilisateur
41
Afficher une liste de rubriques récemment
consultées dans l’assistance utilisateur
Vous pouvez afficher une liste des rubriques que vous
avez consultées récemment dans l’assistance utilisateur.
Avec cette option, vous pouvez accéder rapidement à une
rubrique que vous avez consultée récemment.
r Pour afficher une liste de rubriques
récemment consultées
1 Cliquez sur l’onglet .
f La liste des rubriques récemment consultées
s’affiche dans le volet de gauche.
2 Assistance utilisateur
2 Sélectionnez l’une des options suivantes :
• Pour afficher une rubrique, sélectionnez-la dans la
liste du volet de gauche. La rubrique s’affiche dans
le volet de droite.
• Pour développer une image dans le volet de droite,
cliquez sur l’icône
.
• Pour imprimer une rubrique dans le volet de droite,
cliquez sur le bouton
.
• Pour afficher une liste de rubriques liées à la
rubrique, dans le volet de droite, sélectionnez
Rubriques associées.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
42
Ajouter une rubrique aux favoris dans l’assistance utilisateur
Ajouter une rubrique aux favoris dans
l’assistance utilisateur
Vous pouvez créer une liste de rubriques que vous utilisez
fréquemment en les ajoutant à vos favoris.
r Pour ajouter une rubrique à vos
favoris
1 Lorsque la rubrique que vous souhaitez ajouter aux
favoris s’affiche dans le volet de droite, cliquez sur
l’icône
.
2 Assistance utilisateur
2 Pour afficher la liste des rubriques ajoutées aux
favoris, cliquez sur l’onglet
.
f La liste des rubriques ajoutées aux favoris s’affiche
dans le volet de gauche.
3 Sélectionnez l’une des options suivantes :
• Pour afficher une rubrique, sélectionnez-la dans la
liste du volet de gauche. La rubrique s’affiche dans
le volet de droite.
• Pour développer une image dans le volet de droite,
cliquez sur l’icône
.
• Pour imprimer une rubrique dans le volet de droite,
cliquez sur le bouton
.
• Pour afficher une liste de rubriques liées à la
rubrique, dans le volet de droite, sélectionnez
Rubriques associées.
• Pour supprimer une rubrique de la liste des favoris,
sélectionnez la rubrique, puis cliquez sur le bouton
Supprimer des favoris.
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Fonctionnement
3
4
5
6
7
Commencer à utiliser le logiciel ....................................................................... 45
Gérer les cas ............................................................................................................ 51
Gérer les rapports .................................................................................................. 83
Gérer les données .................................................................................................. 91
API................................................................................................................................ 99
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45
Table des matières
Commencer à utiliser le logiciel
3
Contactez la personne désignée comme administrateur
informatique du logiciel NAVIFY Mutation Profiler de votre
établissement pour vous créer un compte d’utilisateur.
Dans ce chapitre
3
47
Se connecter et se déconnecter. . . . . . . . . . . . . . . . . .
49
Réinitialiser votre mot de passe . . . . . . . . . . . . . . . . . .
50
3 Commencer à utiliser le logiciel
Terminer la configuration du compte d’utilisateur . . .
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46
3 Commencer à utiliser le logiciel
Table des matières
Roche Sequencing Solutions
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Commencer à utiliser le logiciel
47
Terminer la configuration du compte
d’utilisateur
Une fois que votre administrateur informatique a créé
votre compte, vous recevez une notification par e-mail
pour terminer sa configuration. Le lien Activate Account
(Activer le compte) présent dans cet e-mail expire au
bout de 7 jours.
Sauvegardez cet e-mail. Une fois la configuration initiale
du compte effectuée, vous trouverez un lien dans l’e-mail
vous permettant d’accéder à la page de connexion de
NAVIFY Mutation Profiler.
j
m Création du compte effectuée au préalable par
l’administrateur informatique de votre organisation.
m Téléphone portable prenant en charge les SMS pour
activer l’authentification multifacteur.
1 Vous recevrez un e-mail vous avisant qu’un compte
d’utilisateur a été créé à votre nom. Cliquez sur
le bouton Activate Account (Activer le compte)
présent dans l’e-mail
I Le lien Activate Account (Activer le compte)
expire au bout de 7 jours.
2 Configurez votre mot de passe ainsi que les
informations de récupération de mot de passe, puis
cliquez sur Create My Account (Créer mon compte).
Votre mot de passe doit contenir au minimum :
10 caractères
1 chiffre
1 symbole
1 lettre majuscule
I Votre mot de passe ne peut pas être identique
à vos 5 derniers mots de passe. Utilisez des
phrases faciles à retenir et préférez la longueur
à la complexité.
Roche Sequencing Solutions
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3 Commencer à utiliser le logiciel
r Pour terminer la configuration du
compte utilisateur
48
Terminer la configuration du compte d’utilisateur
3 Vous devez configurer l’authentification multifacteur.
Cliquez sur Setup (Configuration).
I L’authentification multifacteur est fortement
recommandée. Elle nécessite une deuxième forme
d’identification pour diminuer la probabilité qu’un
pirate informatique puisse se faire passer pour un
utilisateur et accéder à un compte. Le deuxième
facteur requis pour accéder au compte ne sera pas
compromis en cas d’accès non autorisé à un mot
de passe.
L’authentification multifacteur peut toutefois être
désactivée par l’administrateur informatique une
fois le compte créé et la première connexion
effectuée. La désactivation de l’authentification
multifacteur élimine la nécessité d’entrer le code
reçu sur votre téléphone tous les 30 jours et
chaque fois que vous vous connectez à partir
d’un nouvel appareil.
4 Entrez votre numéro de téléphone portable et cliquez
sur Send code (Envoyer le code).
5 Une fois que vous avez reçu le SMS, entrez le code et
cliquez sur Verify (Vérifier).
3 Commencer à utiliser le logiciel
6 Lisez le contrat de licence et cliquez sur J’accepte.
f Le tableau de bord de NAVIFY Mutation Profiler
s’affiche.
q Enregistrez l’URL dans vos favoris dans un
navigateur Web compatible pour faciliter l’accès à
NAVIFY Mutation Profiler à l’avenir.
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Commencer à utiliser le logiciel
49
Se connecter et se déconnecter
j
m Un compte doit avoir été préalablement créé pour
vous et vous devez avoir terminé la configuration du
compte. Contactez l’administrateur informatique de
votre organisation pour demander la création d’un
compte.
r Pour vous connecter ou vous
déconnecter
2 Si l’authentification multifacteur est configurée pour
votre compte par votre administrateur informatique,
un code de vérification est envoyé au numéro de
téléphone associé à votre compte utilisateur lors
de la première connexion à NAVIFY Mutation Profiler
sur un appareil. De plus, tous les 30 jours après la
dernière saisie d’un code de vérification sur un
appareil, vous serez invité à entrer un nouveau code
de vérification envoyé sur le numéro de téléphone
associé à votre compte.
Le cas échéant, entrez ce code de vérification pour
confirmer votre identité.
3 Entrez votre nom d’utilisateur et votre mot de
passe (sensibles à la casse). Sélectionnez Log on
(Se connecter).
I Votre session expire après 30 minutes d’inactivité.
4 Pour vous déconnecter, sélectionnez l’icône
dans le menu en haut à droite, puis cliquez sur
Se déconnecter.
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3 Commencer à utiliser le logiciel
1 Saisissez l’URL de votre instance NAVIFY Mutation
Profiler sur un navigateur Web compatible.
50
Réinitialiser votre mot de passe
Réinitialiser votre mot de passe
Si vous avez oublié votre mot de passe ou si vous voulez
en changer, vous pouvez le faire à partir de la page de
connexion.
j
m Vous avez un compte utilisateur actif.
r Pour réinitialiser votre mot de passe
1 Entrez l’URL de NAVIFY Mutation Profiler dans un
navigateur Web compatible.
2 Cliquez sur le lien Need help to log on? (Besoin
d’aide pour vous connecter ?) et cliquez sur le lien
Forgot password? (Mot de passe oublié ?).
3 Entrez votre adresse e-mail ou votre nom d’utilisateur,
puis cliquez sur Reset via Email (Renouveler par
e-mail).
f Un e-mail vous permettant de réinitialiser votre
mot de passe vous est immédiatement envoyé.
3 Commencer à utiliser le logiciel
4 Dans cet e-mail, cliquez sur le bouton Renouveler le
mot de passe.
5 Entrez votre question secrète relative au mot de passe
oublié, puis cliquez sur le bouton Renouveler le mot
de passe.
6 Vous êtes invité à confirmer votre identification en
entrant le code reçu sur le téléphone mobile associé
à votre compte.
Cliquez sur Send code (Envoyer le code).
7 Une fois que vous avez reçu le SMS, entrez le code
et cliquez sur Verify (Vérifier).
I Le code expire au bout de 5 minutes. Si vous
n’entrez pas le code dans les 5 minutes, vous
devrez demander un nouveau code.
f Le tableau de bord de NAVIFY Mutation Profiler
s’affiche.
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NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
51
Table des matières
4
Dans ce chapitre
4
Créer un nouveau cas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
53
Statut du cas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
57
Page d’informations sur le cas . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
58
Afficher la liste des variants et des interactions. . . . .
61
Afficher les informations individuelles sur les
variants. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
63
Ajouter des annotations sur les cas. . . . . . . . . . . . . . .
70
Modifier un cas. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Modification d’un cas. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Modifier la classification des variants . . . . . . . . . .
Personnaliser le nom du variant . . . . . . . . . . . . . . .
Filtrer les variants . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
71
71
72
73
74
Travailler avec NAVIFY Clinical Trial Matcher . . . . . . .
77
Envoyer un cas pour approbation. . . . . . . . . . . . . . . . .
79
Approuver ou rejeter un cas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
80
Annuler ou supprimer un cas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
81
Afficher des cas fermés . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
82
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4 Gérer les cas
Gérer les cas
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4 Gérer les cas
Table des matières
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Gérer les cas
53
Créer un nouveau cas
Le créateur de cas saisit les informations relatives au cas
et le crée.
q Erreurs de données sur les patients
j
o
Veillez à saisir les métadonnées utilisateur correctes
lors de la création du cas.
o
Assurez-vous de sélectionner le bon fichier VCF et
BAM lors de la création du cas. Les fichiers VCF et
BAM doivent être spécifiques au patient, mais comme
il peut y avoir plusieurs fichiers VCF ou BAM pour
chaque échantillon (versions filtrées ou non filtrées,
dupliquées ou dédupliquées), veillez à télécharger la
version appropriée.
o
Attribuez la bonne analyse lors de la création du cas.
m Vous devez être connecté avec le rôle de technologue
ou de directeur du laboratoire.
m L’analyse qui se rapporte au cas doit avoir été
configurée au préalable.
m Vous devez posséder au moins les informations
suivantes pour le cas :
Numéro d’identification du cas
Diagnostic
Fichier VCF
Analyse à laquelle le cas correspond
m Au préalable, les CNV et les fusions saisis
manuellement doivent être filtrés et leur qualité
supérieure et leur qualité de biomarqueur clinique
acceptable doivent être vérifiées. NAVIFY Mutation
Profiler n’effectue pas de contrôles qualité
supplémentaires sur la qualité des qualifications des
variants structurels.
r Pour créer un nouveau cas
1 Cliquez sur Créer dans la section Cas en cours de
traitement.
2 Saisissez le numéro d’identification du cas.
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4 Gérer les cas
Importer des métadonnées utilisateur erronées, le
mauvais fichier VCF ou BAM ou attribuer la mauvaise
analyse lors de la création du cas peut entraîner des
erreurs de données patient.
54
Créer un nouveau cas
3 Sélectionnez le diagnostic correspondant dans le
menu déroulant Diagnostic.
I Les options de diagnostic sont dérivées des « types
de cancer par systèmes d’organes » répertoriés sur
disease ontology (disease-ontology.org). Si vous
souhaitez ajouter une valeur qui ne correspond
pas à ce vocabulaire contrôlé, saisissez-la soit
dans le champ Indication (facultatif), soit dans
le champ Synthèse clinique.
I Les catégories de maladies pour lesquelles un
contenu édité par Roche est disponible
apparaissent avec un « * ».
q Si une maladie pour laquelle un contenu édité
par Roche n’est pas disponible est sélectionnée pour
le Diagnostic (une maladie apparaissant sans « * »),
classifiez de manière active tous les variants pour le
cas car NAVIFY Mutation Profiler ne fournit pas de
contenu directement édité pour cette maladie.
NAVIFY Mutation Profiler affiche, s’il est disponible,
le contenu des maladies prises en charge, et les
résumés sont qualifiés en fonction du type de maladie.
NAVIFY Mutation Profiler fournit, à titre de référence,
une classification minimale des stades « inférieurs ».
4 Téléchargez le fichier .VCF.
5 Sélectionnez l’analyse précédemment créée qui
correspond au cas dans la liste des analyses.
4 Gérer les cas
6 Si nécessaire, spécifiez ce qui suit pour les
informations de base du cas :
• Indication
• Emplacement du fichier BAM
• Synthèse clinique
I Des informations liées aux indications et aux
synthèses cliniques peuvent également être saisies
ultérieurement au cours de l’analyse du cas.
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Gérer les cas
55
f
f
f
f
f
f
f
Parmi ces champs, seuls les champs suivants
apparaissent sur la première page du rapport (si
aucune valeur n’a été saisie dans un champ avant
la génération du rapport, la valeur « non spécifiée »
est affichée en gris) :
Numéro d’identification du cas
Nom du patient
DOB du patient
Sexe
Origine ethnique du patient
Numéro du dossier médical
Diagnostic
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4 Gérer les cas
7 Si nécessaire, saisissez les informations relatives au
patient, à l’établissement et à l’échantillon :
• Numéro du dossier médical (maximum de
50 caractères, sans espaces)
• Nom du patient au format que vous voulez
afficher dans le rapport (c’est-à-dire
« prénom-nom » OU « nom-prénom »)
• Date de naissance
• Sexe
• Origine ethnique du patient
• Numéro d’identification de l’établissement
prescripteur
• Nom de l’établissement prescripteur
• Médecin prescripteur
• Pays de l’établissement, utilisé pour l’association
d’essais cliniques
• État de l’établissement, utilisé pour l’association
d’essais cliniques
• Code postal de l’établissement, utilisé pour
l’association d’essais cliniques
• Numéro de dépôt de l’échantillon (maximum de
50 caractères, sans espaces)
• Type d’échantillon
Sélectionné à partir du menu déroulant
(Ontologie obtenue de l’EDRN)
• Site d’échantillonnage
Sélectionné à partir du menu déroulant
(Ontologie obtenue de l’EDRN)
• % de pureté de la tumeur (entre 0 et 100)
• Date de prélèvement de l’échantillon
• Date de réception de l’échantillon
I L’administrateur informatique configure le format
des paramètres régionaux, tels que la date, lors
de la configuration du logiciel. Ces paramètres
s’appliquent à tous les utilisateurs de votre
établissement. Pour modifier ces formats,
contactez votre administrateur informatique.
56
Créer un nouveau cas
f
f
f
f
f
f
f
Type d’échantillon
Date de prélèvement de l’échantillon
Site d’échantillonnage
% de pureté de la tumeur
Date de réception de l’échantillon
Médecin prescripteur
Nom de l’établissement prescripteur
8 Si vous avez des qualifications de CNV et/ou de
fusions de gènes extrêmement fiables, entrez-les
manuellement plutôt qu’en téléchargeant le fichier.
Faites défiler jusqu’au bas de la page et cliquez sur
Ajouter, sélectionnez le type de biomarqueur et
entrez le résultat pour les variants de nombre de
copies (CNV) ou les fusions de gènes.
• Cliquez sur Ajouter pour chaque résultat pour les
CNV ou les fusions de gènes à spécifier.
• Pour supprimer un CNV ou une fusion ajouté,
cliquez sur l’icône
sur la ligne correspondante
et cliquez sur Supprimer. Pour modifier un CNV
ou une fusion, vous devez supprimer l’entrée, puis
saisir à nouveau les informations.
I NAVIFY Mutation Profiler ne tient pas compte des
coordonnées génomiques ou des informations sur
les points de cassure pour la comparaison des
variants structurels avec le contenu édité de base
de données.
4 Gérer les cas
9 Pour recevoir des notifications par e-mail,
sélectionnez Ajouter un abonné et entrez l’adresse
e-mail à laquelle envoyer les notifications.
I Les notifications sont envoyées dans les
circonstances suivantes :
Le statut du cas passe à Prêt pour l’analyse.
Le statut du cas passe à Erreur de fichier de
données.
Le cas est envoyé pour approbation
Le cas est approuvé ou rejeté.
Une note interne est entrée.
10 Cliquez sur Créer un cas.
u Sujets connexes
•
Débit Internet recommandé (25)
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Gérer les cas
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Statut du cas
Un cas peut prendre l’un des statuts suivants affichés sur
le tableau de bord.
Les fichiers de données sont toujours en
cours de téléchargement
Erreur
de fichier
de données
S’affiche lorsqu’une erreur se produit
pendant le téléchargement ou le traitement
des fichiers de données
Traitement
en cours
Les fichiers de données sont en cours de
traitement, les variants sont annotés avec
des annotations publiques et les options
thérapeutiques sont associées lorsque
NAVIFY Therapy Matcher est utilisé
Prêt pour
l’analyse
Des annotations et des options
thérapeutiques ont été associées aux
variants du fichier VCF
Analyse en
cours
Le généticien ou le directeur du laboratoire
a ouvert un cas qui était prêt pour l’analyse
En attente
d’approbation
Soumis pour approbation
Rapport signé
À l’approbation, lorsqu’un rapport clinique
final est produit
Annulé
Le cas a été annulé
4 Gérer les cas
Téléchargement en cours
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58
Page d’informations sur le cas
Page d’informations sur le cas
D
E
F
G
A
H
B
I
4 Gérer les cas
C
J
A Ensembles de variants par stade et essais cliniques
correspondants
F
B Variants individuels ou combinaisons de variants de
stades I ou II
G Activité sur le cas
Affiche un relevé des événements qui se sont produits sur
le cas avec l’utilisateur et l’horodatage correspondants
C Traitements ciblés et contre-indiqués
(nécessite le logiciel en option NAVIFY Therapy Matcher)
H Envoyer un e-mail aux abonnés au cas
D Paramètres du filtrage
I
Informations sur le cas
E
J
Modifier les informations sur le cas
Modifier le résumé du rapport
Aperçu du rapport
Faites défiler la page pour afficher les autres ensembles
de variants et les variants filtrés.
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Gérer les cas
B
C
D
59
E
A
F
A Variants de stade III et non classés
D Profondeur de lecture (RD)
B Classification des variants
E
Bases de données où le variant est représenté
Pour plus d’informations sur chaque base de
données, sélectionnez les détails spécifiques
à la base de données dans les pages de détails
du variant correspondant
C Fréquence de l’allèle variant (VAF)
F
Variants exclus par le filtre
Ensembles de variants par stade et
essais cliniques correspondants
nombre d’essais cliniques correspondants. L’icône
indique que le cas a été configuré de sorte à ne pas
afficher les essais cliniques correspondants ou que le
logiciel NAVIFY Clinical Trial Matcher en option n’a pas
été acheté.
Roche Sequencing Solutions
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4 Gérer les cas
Les nombres entre parenthèses sur l’image
correspondent au nombre de variants classés dans le
stade I ou II, dans le stade III ou non classés, ou exclus
par le filtre en fonction des paramètres de filtrage, et au
60
Page d’informations sur le cas
Traitements ciblés et
contre-indiqués
Si vous avez acheté NAVIFY Therapy Matcher, les
traitements ciblés et contre-indiqués sont répertoriés.
S’il existe des traitements associés à la mutation, tel
qu’indiqué par des libellés de médicaments ou des
directives médicales régionales pertinentes, alors ces
traitements sont listés en noir avec l’étiquette
Traitements approuvés/directives recommandées
dans : suivi du type de cancer. Dans le cas de variants
de stade I-B pour lesquels le niveau de preuves était
insuffisant pour permettre l’inclusion dans les directives
médicales ou des libellés de médicaments, l’étiquette
indiquera Traitements associés avec : suivi du type de
cancer.
Dans le cas de variants de stade II-C, si un traitement est
approuvé pour le variant dans d’autres indications et sur
la base des critères de l’AMP (le fondement de leur
classification dans le stade IIC), l’étiquette indique
Traitements approuvés/directives recommandées
dans : autres indications. Autrement, un traitement
peut être associé à un variant parce qu’il est approuvé
pour d’autres variants de stade IA connus pour être la
cible de ce traitement, mais le niveau de preuve justifiant
l’indication pour ce variant peut être inférieur.
Informations sur le cas
Les informations sur les cas qui correspondent aux
données de santé protégées (PHI) du patient ne peuvent
pas être consultées par les utilisateurs ayant le rôle de
généticien ou si l’option Masquer les PHI est
4 Gérer les cas
sélectionnée à partir de l’icône
dans l’en-tête. Dans
ce cas, une série d’astérisques s’affiche à la place des
détails spécifiques au cas.
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Gérer les cas
61
Afficher la liste des variants et des
interactions
Certaines combinaisons de variants peuvent avoir des
implications cliniques différentes de celles liées à la
présence de ces variants seuls.
Si vous avez acheté NAVIFY Therapy Matcher, les options
thérapeutiques sont affichées à la fois pour les variants
individuels et pour les combinaisons de variants. Les
stades de variants et les options thérapeutiques
répertoriées ne sont pas statiques. L’attribution des
stades et les traitements associés dépendent plutôt du
niveau de données cliniques sous-jacentes accessibles
au public. Ainsi, attendez-vous à ce que le stade d’un
variant donné change avec la mise à jour du contenu
édité, au fur et à mesure de l’accumulation de données
justifiant la signification prédictive, pronostique ou
diagnostique de ce variant.
j
m Les autorisations des rôles Technologue, Généticien
ou Directeur du laboratoire vous sont attribuées.
r Pour afficher la liste des variants et
des interactions
1 À partir de la page de détails du Cas, sélectionnez
l’ensemble de variants en haut de la page.
4 Gérer les cas
2 Sélectionnez une combinaison de variants.
Le nombre de variants d’une combinaison est indiqué
dans le coin gauche.
I Seuls un fichier VCF et les fichiers BAM
correspondants contenant des qualifications de
variants extrêmement fiables doivent être importés
dans NAVIFY Mutation Profiler.
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62
Afficher la liste des variants et des interactions
4 Gérer les cas
3 Affichez les traitements proposés.
Les variants affichés qui apparaissent en combinaison
avec d’autres variants sont signalés par variant
présent en combinaison.
Pour chaque variant présent dans le cadre d’une
combinaison, une fiche de variant spécifique est
également affichée pour le variant seul en fonction de
sa signification clinique (stade et traitements
associés), lorsque le variant est présent seul.
f Les vignettes d’options thérapeutiques affichent
un point bleu lorsque le traitement s’applique
à l’indication du patient. Par ailleurs, le traitement
peut être contre-indiqué pour le patient en raison
du niveau de preuve associé. Dans un tel cas, la
résistance ou la contre-indication est signalée
par ’un « x » gris à la place d’un point bleu dans la
vignette du traitement, avec le nom du traitement
suivi du terme résistance.
Le terme réponse altérée s’affiche lorsqu’un
patient risque de présenter une réponse différente
à un traitement en raison d’un variant qui modifie
cette réponse, par l’altération du métabolisme du
médicament, par exemple.
Roche Sequencing Solutions
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Gérer les cas
63
Afficher les informations individuelles sur
les variants
j
m Les autorisations des rôles Technologue, Généticien
ou Directeur du laboratoire vous sont attribuées.
r Pour afficher les informations sur les
variants individuels
2 En haut de la page, vous verrez ce qui suit :
• Groupe de variants
Indique si le variant fait partie d’un groupe de
variants partageant une caractéristique commune,
le cas échéant.
• Oncogénicité du variant
Affiche le type de variant oncogène, c’est-à-dire
gain ou perte de fonction.
• Position
Indique les coordonnées génomiques par rapport
au génome de référence spécifié dans la
configuration de l’analyse.
• HGVS
Indique l’annotation du variant au niveau de la
transcription et de la protéine (dans le cas des
variants de codage).
• Transcription
Indique l’ID Ensembl du transcrit référencé pour
l’annotation de la HGVS présentée au niveau des
codons.
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4 Gérer les cas
1 À partir de la page de détails du Cas, choisissez un
variant ou une combinaison de variants pour afficher
la page Détails du variant.
Ces informations sont fournies dans le contexte du
type de cancer correspondant au patient. Au bas de
plusieurs des sections énumérées ci-dessous, vous
trouverez la date et/ou la version de publication de la
source de données (éditée ou publique) fournie.
I Les informations sur les variants varient en
fonction de la qualité du fichier VCF ou BAM
téléchargé lors de la configuration du cas.
64
Afficher les informations individuelles sur les variants
3 Consulter les sections suivantes :
• Réponse aux traitements prédite
Niveau de preuve associé sous la forme d’une
agence du médicament et/ou d’une source de
directives médicales recommandant le traitement.
Tout traitement associé au variant ou à la
combinaison de variants peut être supprimé en
cliquant sur l’option de suppression dans le menu
déroulant situé à côté du traitement. Au bas de
cette section, vous trouverez la date de la dernière
mise à jour du contenu clinique.
• Données statistiques de l’échantillon
La fréquence de l’allèle variant (VAF) et la
profondeur de lecture (RD) sont présentées pour
les petits variants et extraites du fichier VCF sur la
base des champs spécifiés correspondant à ces
indicateurs de variants dans la configuration de
l’analyse.
Si un fichier BAM associé a été téléchargé, cliquez
sur Afficher dans le navigateur de génome
pour afficher les lectures alternatives et de
référence couvrant la région et pour étayer
davantage la véracité de la qualification du variant.
4 Gérer les cas
4 Pour remplacer une note clinique, si celle-ci est
fournie, par le contenu édité de Roche, cliquez
sur + note clinique personnalisée. Vous pourrez
également revenir à la note clinique de Roche à une
date ultérieure.
• Modifiez le champ et cliquez sur le bouton
Enregistrer lorsque vous avez terminé.
• Pour annuler la modification, cliquez sur le lien
Revenir à la.
• Cliquez sur Terminé pour quitter le mode
modification.
I Il s’agit de la note clinique par défaut dans les cas
futurs où le même variant est observé dans le type
de cancer correspondant.
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Gérer les cas
65
5 Consulter les sections suivantes :
• Contenu clinique
Si vous avez acheté NAVIFY Therapy Matcher,
un résumé est fourni pour les éléments suivants :
Résumé clinique sur le gène : signification
clinique du gène dans un contexte de cancer.
Des résumés cliniques sur les gènes sont fournis
pour tous les gènes pris en charge.
Note clinique sur le variant : fournit un résumé
concis de la signification clinique qui peut être
inclus dans les résultats du rapport primaire.
Résumé clinique sur le variant : signification
clinique du variant. Les résumés cliniques au
niveau des variants ne concernent que les variants
qui sont édités pour des cancers spécifiques et
que ces cancers spécifiques. Au bas de cette
section, vous trouverez la date de la dernière mise
à jour du contenu clinique.
Historique de la classification
Historique de la classification des variants basée
sur l’AMP. Si le variant fait partie des variants
édités par Roche, la première classification
indiquera la classification basée sur les données
de Roche. Les deux rôles Généticien et Directeur
du laboratoire peuvent changer la classification
des variants. Choisissez une classification
particulière pour obtenir plus de détails sur le
fondement de la classification à la date où elle
a été effectuée.
6 Voir le résumé biologique et fonctionnel.
Résumé biologique sur le gène : ce que l’on sait
sur le gène et le rôle correspondant de sa protéine
dans le cancer.
Résumé fonctionnel sur le variant : rôle du variant
(c’est-à-dire la localisation du domaine) dans le
contexte de la fonction du gène.
Résumé fonctionnel sur le groupe de variants :
présenté lorsqu’un variant fait partie d’un groupe de
variants partageant des caractéristiques communes
(comme la localisation des exons) et une fonction telle
qu’elle s’applique au groupe.
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4 Gérer les cas
•
66
Afficher les informations individuelles sur les variants
7 Voir les annotations COSMIC.
La fréquence du variant parmi les échantillons de
cancer de COSMIC
(https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic) dans les deux
cancers dans lesquels le variant est le plus présent
est indiquée. De plus, si le variant est présent dans au
moins un échantillon du type de cancer correspondant
au cas, la fréquence correspondante est indiquée.
De façon alternative, le troisième cancer dans lequel il
est le plus présent est indiqué. De plus, dans le coin
supérieur droit du graphique, l’icône
est affichée
si l’origine somatique du variant est confirmée dans
certains de ces échantillons.
Un lien vers la page des variants dans COSMIC est
fourni juste sous l’en-tête pour permettre aux
utilisateurs d’accéder aux informations disponibles
pour la version actuelle. La version de COSMIC sur
laquelle sont basées les données statistiques est
affichée dans le coin inférieur gauche du schéma.
4 Gérer les cas
8 Voir les annotations TCGA.
La fréquence du variant parmi les échantillons de
cancer du TCGA (https://cancergenome.nih.gov/ )
dans les deux cancers dans lesquels le variant est
le plus présent est indiquée. De plus, si le variant
est présent dans au moins un échantillon du type
de cancer correspondant au cas, la fréquence
correspondante est indiquée. De façon alternative, le
troisième cancer dans lequel il est le plus présent est
indiqué. De plus, dans le coin supérieur gauche se
trouve un lien vers le TCGA. La version du TCGA sur
laquelle sont basées les statistiques est affichée dans
le coin inférieur gauche du schéma.
9 Voir les fréquences dans la population de l’ExAC.
La fréquence du variant dans la lignée germinale des
individus en bonne santé qui forment la population
de l’ExAC est affichée. La fréquence du variant dans
l’ensemble de la population ainsi que la fréquence
la plus élevée dans la sous-population dans laquelle
le variant est le plus répandu sont indiquées en
pourcentage. Les fréquences ExAC peuvent aider à la
fois à évaluer la probabilité que le variant soit bénin et
à déterminer si le variant est potentiellement présent
dans la lignée germinale du cas. La version des
références de l’ExAC est affichée dans le coin inférieur
gauche de la figure.
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Gérer les cas
67
11 Voir les déclarations de la base de données ClinVar.
ClinVar comprend des évaluations de variants
provenant du milieu clinique et du milieu de la
recherche. Notez que même si des variants d’origine
somatique et germinale sont inclus dans ClinVar, les
variants ne sont évalués que du point de vue de leur
pathogénicité plutôt que du niveau de preuve justifiant
leur signification clinique (avec les valeurs potentielles
suivantes : Pathogenic [pathogène], Likely
pathogenic [probablement pathogène], Uncertain
significance [variant de signification incertaine],
Likely benign [probablement bénin] ou Benign
[bénin]). S’il a été montré que le variant modifie
la « réponse au médicament », cette valeur est
également disponible. L’origine des cellules (germinale,
somatique ou des deux) dans lesquelles le variant a
été détecté est indiquée. Le nombre de soumissions
individuelles est inclus. Sont également incluses les
affections auxquelles le variant est associé (maladie
germinale et maladie somatique). De plus, le degré
de certitude de l’évaluation représenté par un système
à quatre étoiles est associé à la qualification de la
pathogénicité du variant (par exemple, une qualification
« probablement bénin »). Le degré varie entre « aucune
étoile », correspondant à une caractérisation sans
critère de caractérisation ou sans interprétation, et
« quatre étoiles », correspondant à une inclusion dans
les directives pratiques.
Le lien sur la page d’un variant ClinVar sur laquelle
se trouvent les informations sur le variant correspond
à la version en ligne actuelle.
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4 Gérer les cas
10 Afficher le contenu d’accompagnement disponible
dans la base de données CIViC, qui comprend un lien
vers la page du variant (si disponible), le résumé sur le
variant, le nombre de comptes-rendus démontrant la
qualification du variant et le sous-ensemble du nombre
de comptes-rendus dans le contexte du type de
cancer du patient correspondant au variant (Griffith,
M et al [2017]. CIViC is a community knowledgebase
for expert crowdsourcing the clinical interpretation of
variants in cancer. Nat Genet. (49):170–174.
68
Afficher les informations individuelles sur les variants
12 Afficher les données analytiques du variant issues des
données de votre laboratoire.
f La fréquence à laquelle la maladie a été signalée.
f La fréquence à laquelle le gène a été signalé pour
cette maladie.
f La fréquence à laquelle le variant a été signalé
pour cette maladie.
f La fréquence à laquelle les variants les plus
courants de ce gène ont été signalés pour cette
maladie (le variant sélectionné exclus).
f Il est également indiqué le(s) dernier(s) stade(s) de
classification approuvé(s) pour tous les variants
répertoriés.
4 Gérer les cas
13 Afficher les données analytiques des variants du
réseau de Roche (à l’exclusion des données de votre
laboratoire).
I Si le laboratoire a choisi de ne pas partager les
données, les statistiques de partage de données
sur le réseau ne sont pas affichées.
f Chaque stade indique si le variant a été signalé
dans 1 à 3 cas ou > 3 cas sur le réseau de partage
de données de Roche.
f Chaque stade indique si le variant a été signalé
dans 1 à 3 laboratoires ou > 3 laboratoires sur le
réseau de partage de données de Roche.
f La classification du contenu édité de Roche avec
la version du contenu de Roche et la région
clinique sont affichées.
f La classification la plus récente pour ce
laboratoire, y compris la date de reclassification.
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14 Voir les Prédictions d’impact.
Visualisez les scores prédisant l’impact sur la protéine
dans le cas d’une substitution faux-sens ou l’impact
sur un site d’épissage si une mutation se situe dans
une région consensus du site d’épissage. Les scores
sont obtenus à partir d’une ressource publique,
dbNSFP, et sont disponibles pour 83 422 341 variants
mononucléotidiques de site d’épissage et nonsynonymes potentiels. Une valeur catégorielle est
associée à chaque score de prédiction natif, si cela
s’applique à la méthode de prédiction. De plus, passez
la souris sur le score de prédiction pour afficher le
score de classement, c’est-à-dire le classement du
score par rapport à tous les autres scores générés
sous forme de percentile.
Les scores de prédiction suivants sont présentés :
• SIFT (Ng PC, Henikoff S. Predicting
deleterious amino acid substitutions. Genome
Res. 2001;11:863–874).
• Polyphen2 (Adzhubei IA, Schmidt S, Peshkin L,
Ramensky VE, Gerasimova A, Bork P, Kondrashov
AS, Sunyaev SR. A method and server for
predicting damaging missense mutations.
Nat. Methods. 2010;7:248–249).
• MetaLR : MetaLR est un score global qui
incorpore, entre autres, les scores de prédiction
SIFT, Polyphen-2 et GERP++. (Dong C, Wei P,
Jian X, Gibbs R, Boerwinkle E, Wang K, Liu X.
Comparison and integration of deleteriousness
prediction methods for nonsynonymous SNVs
in whole exome sequencing studies. Hum. Mol.
Genet. 2015;24:2125–2137).
• dbscSNV (Jian X, Boerwinkle E et Liu X. 2014.
In silico prediction of splice-altering single
nucleotide variants in the human genome.
Nucleic Acids Research 42(22):13534-13544).
• GERP++ (Davydov EV, Goode DL, Sirota M,
Cooper GM, Sidow A, Batzoglou S. Identifying a
High Fraction of the Human Genome to be under
Selective Constraint Using GERP++ PLoS Comput
Biol. 2010;6:e1001025).
Roche Sequencing Solutions
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69
4 Gérer les cas
Gérer les cas
70
Ajouter des annotations sur les cas
Ajouter des annotations sur les cas
Vous pouvez saisir des annotations internes pour tout cas
qui n’a pas encore été approuvé ou annulé.
r Ajouter des annotations sur les cas
1 Depuis la page de détails du Cas, cliquez sur
l’icône
.
4 Gérer les cas
2 Saisissez une annotation concernant le cas et cliquez
sur Enregistrer.
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Gérer les cas
71
Modifier un cas
L’évaluateur de variants modifie le cas avant qu’il ne soit
soumis pour approbation.
Dans cette section
Modification d’un cas (71)
Modifier la classification des variants (72)
Personnaliser le nom du variant (73)
Filtrer les variants (74)
Modification d’un cas
j
m Vous êtes le créateur initial du cas.
r Pour modifier un cas
1 Utilisez l’icône
pour localiser un cas ou
recherchez un cas en triant les en-têtes de colonne
dans la liste Cas en cours de traitement ou la liste
Cas à approuver et, si nécessaire, faites défiler la
liste.
2 Modifiez les informations du cas à partir du Cas en
cours de traitement ou du Cas à approuver.
• Sélectionnez un cas dans la liste Cas en cours
de traitement.
• Ou sélectionnez un cas dans la liste Cas
à approuver.
Cliquez sur l’icône
.
3 Modifiez les informations du cas.
u Sujets connexes
•
•
À propos de la page d’accueil (28)
Recherche de cas (30)
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4 Gérer les cas
4 Cliquez sur le bouton Enregistrer.
72
Modifier un cas
Modifier la classification des variants
Avant qu’un rapport ne soit envoyé pour approbation,
tous les variants non classés, c’est-à-dire les variants qui
n’ont pas été préclassés par Roche ou par l’utilisateur
auparavant et qui ont passé le filtre doivent être affectés
à un stade AMP.
Une fois qu’un variant est classé par rapport à un cancer
donné, la classification est retenue et affichée par défaut
dans les cas futurs où le même variant génomique est
observé dans un cas correspondant au même cancer.
q
Les reclassements de variants seront sauvegardés et
répétés pour les cas suivants. L’évaluateur de variants ou
l’approbateur de rapport examine le reclassement avant
approbation.
j
m Les autorisations des rôles Généticien ou Directeur du
laboratoire vous sont attribuées.
r Pour modifier la classification des
variants
1 Depuis la page Cas, sélectionnez une classification de
variants que vous souhaitez réaffecter.
2 Sélectionnez une nouvelle classification.
I Dans le volet Historique de classification, vous
pouvez également afficher l’historique de la
classification des variants (et un aperçu des
raisons des modification associées) ainsi que
toute classification établie par Roche et/ou par
le laboratoire.
4 Gérer les cas
3 Sélectionnez un ou plusieurs motifs pour le
changement de classification.
4 Saisissez une note de justification expliquant pourquoi
votre laboratoire pense que la mise à jour de la
classification s’applique. Vous pouvez, par exemple,
citer une publication spécifique dans votre
justification.
5 Choisissez d’inclure ou non le variant dans le rapport
et saisissez une explication pour la modification.
I Le variant est inclus ou exclu du rapport en fonction
des paramètres de filtrage et des classifications,
mais vous pouvez remplacer cette fonction pour
les variants classés au stade III ou supérieur.
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Gérer les cas
73
6 Cliquez sur le bouton Appliquer.
f Le variant mis à jour s’affiche sur la page Cas avec
l’icône
qui indique que la classification du
variant a changé.
f Les variants reclassés traités pour être exclus du
rapport affichent l’icône
.
f Les variants reclassés traités pour être inclus au
rapport affichent l’icône
.
Personnaliser le nom du variant
Une fois qu’un cas est approuvé avec un nom de variant
personnalisé, ce nom personnalisé sera affiché chaque
fois que ce variant sera présent dans un cas dans le
même laboratoire.
j
m Les autorisations des rôles Généticien ou Directeur du
laboratoire vous sont attribuées.
r Personnaliser le nom du variant
1 À partir de la page de détails du Cas, sélectionnez le
variant pour afficher la page Détails du variant.
3 Pour changer le pseudonyme, pointez sur le nom du
variant et sélectionnez Changer le pseudonyme.
• Saisissez un nouveau nom et cliquez sur
Enregistrer.
I Le nom de la personne qui a changé le
pseudonyme et la date de la dernière modification
sont affichés.
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4 Gérer les cas
2 Pointez sur le nom du variant et sélectionnez Ajouter
un pseudonyme.
• Saisissez un nom comprenant jusqu’à
50 caractères sans espaces et sélectionnez
Ajouter un pseudonyme.
f Le nom personnalisé du variant s’affiche entre
parenthèses dans la liste des variants ainsi que
dans la section des détails des variants de
l’interface utilisateur et du rapport.
74
Modifier un cas
Filtrer les variants
j
m Les autorisations des rôles Généticien ou Directeur du
laboratoire vous sont attribuées.
r Pour modifier les paramètres de
filtrage pour un seul cas
1 Ouvrez un cas à partir de la liste Cas en cours de
traitement ou Cas à approuver.
en haut de la page.
4 Gérer les cas
2 Cliquez sur l’icône
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Gérer les cas
75
3 Indiquez les informations de filtrage ou cliquez sur le
lien Revenir au filtre par défaut pour remettre le
filtre par défaut qui a été défini dans le cadre de la
configuration de l’analyse.
• Pour n’inclure que les variants qui sont
représentés dans la base de données COSMIC
(Forbes, Simon A., et al. COSMIC: somatic
cancer genetics at high-resolution. Nucleic
acids research 45.D1 (2016): D777-D783) à une
fréquence minimale pour tous les types de
cancer représentés, cochez la case Trouvé dans
COSMIC et précisez la fréquence minimale requise.
• Pour n’inclure que les variants confirmés comme
étant des variants somatiques présents à une
fréquence minimale dans tous les types de cancer
représentés dans la base de données COSMIC,
cochez la case Confirmé dans COSMIC et
indiquez la fréquence minimale requise.
• Pour n’inclure que les variants qui sont
représentés dans la base de données du TCGA
(Liu, Jianfang, et al. An integrated TCGA pancancer clinical data resource to drive high-quality
survival outcome analytics. Cell 173.2 (2018):
400-416) à une fréquence minimale pour tous
les types de cancer représentés, cochez la case
Trouvé dans TCGA et indiquez la fréquence
minimale requise.
• Pour exclure les variants présents à un pourcentage
minimal dans la lignée germinale de l’ExAC (Lek,
Monkol, et al. Analysis of protein-coding genetic
variation in 60,706 humans. Nature 536.7616
(2016) : 285), cochez la case Dans ExAC avec AF
et indiquez un pourcentage minimal requis.
• Pour exclure les variants dont la fréquence de
l’allèle variant (VAF) est inférieure à une VAF
donnée basée sur une VAF rapportée dans votre
fichier VCF, faites glisser le menu à côté de VAF ≥
vers la droite et indiquez la VAF minimale requise
(en pourcentage).
• Pour exclure les variants pour lesquels la
profondeur de lecture (RD) est inférieure à une RD
donnée basée sur une RD rapportée dans votre
fichier VCF, faites glisser le menu à côté de RD ≥
vers la droite et indiquez la RD minimale requise.
f Notez que, comme indiqué, si un variant atteint les
seuils de qualité fixés et correspond à un variant
classé par l’AMP dans le stade I ou II, le variant
n’est pas exclu sur la base des filtres État
somatique connu ou Non germinal.
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4 Gérer les cas
3 ATTENTION! Les résultats suivants peuvent varier
selon les paramètres de filtrage utilisés.
76
Modifier un cas
4 Cliquez sur le bouton Appliquer.
f L’icône du filtre devient
pour indiquer qu’un
filtre modifié est appliqué pour ce cas.
r Pour afficher les variants exclus par
le filtre
1 Cliquez sur Exclu par le filtre en haut de la page
pour afficher la liste des variants omis.
• Affiche la VAF (fréquence de l’allèle variant) et la
RD (profondeur de lecture) exclues par le filtre
pour les variants individuels. Les VAF et les RD
ne sont pas affichées pour les combinaisons de
variants.
I La partie mise en lumière dans l’image de gauche
indique que le biomarqueur auquel il est fait
référence est une combinaison de variants qui
coexistent dans le fichier VCF et qui ont une
signification clinique potentiellement différente
de celle des variants isolés.
2 Sélectionnez Afficher les combinaisons et les
variants individuels, puis choisissez la façon dont
vous voulez afficher la liste des variants filtrés :
• Afficher uniquement les variants individuels
• Afficher uniquement les combinaisons
• Afficher les combinaisons et les variants
individuels
f Vos choix sont automatiquement sauvegardés.
4 Gérer les cas
3 Pour inclure un variant exclu par le filtre dans le
rapport, sélectionnez pour le variant exclu par le
filtre.
f Le variant est retiré de la liste de variants exclus
par le filtre et devient visible dans la liste des
stades avec
.
4 Choisissez le nombre de variants à afficher par page
(20, 50 ou 100) à l’aide du paramètre Items per page
(Éléments par page). Si du fait de votre configuration,
il y a plusieurs pages de variants, utilisez l’icône
ou l’icône
pour parcourir la page vers le bas ou
vers le haut, respectivement.
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Gérer les cas
77
Travailler avec NAVIFY Clinical Trial
Matcher
L’évaluateur de variants ou l’approbateur de rapport
choisit d’inclure ou d’exclure la section sur les essais
cliniques dans le rapport.
Les essais cliniques reçoivent des informations des
sources suivantes qui couvrent 140 pays au total.
Quelques petits registres d’essais ne sont pas édités par
MolecularMatch, le service qui fournit des informations
sur les essais cliniques. Cependant, la liste ci-dessous est
longue.
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
•
ClinicalTrials.gov
University Hospital Medical Information Network
(Japon)
Australia/New Zealand Clinical Trials Registry
Chinese Clinical Trials Registry
German Clinical Trials Registry
Iranian Registry of Clinical Trials
European Clinical Trials Registry
Netherlands Trial Registry
Clinical Research Information Service (Korea)
Japan Pharmaceutical Information Center — Clinical
Trials Information
Japan Medical Association — Center for Clinical Trials
MolecularMatch édite constamment de nouveaux essais
à partir des registres d’essais. Les nouveaux essais sont
disponibles dans les sept jours suivant la date à laquelle
MolecularMatch reçoit les mises à jour des registres
d’essais surveillés.
m Les autorisations des rôles Généticien ou Directeur du
laboratoire vous sont attribuées.
4 Gérer les cas
j
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78
Travailler avec NAVIFY Clinical Trial Matcher
r Travailler avec les essais cliniques
1 Ouvrez un cas à partir de la liste Cas en cours de
traitement ou Cas à approuver.
2 Cliquez sur Essais cliniques dans le menu du haut
ou faites défiler vers le bas de la page.
3 L’option Inclure les essais cliniques au rapport
affichée est activée ou désactivée selon le réglage par
défaut correspondant spécifié dans la configuration
de l’analyse correspondante. Si l’option est désactivée,
activez-la en faisant glisser le réglage vers la droite.
I Cette option n’est disponible que si vous avez
acheté NAVIFY Clinical Trial Matcher et si vous avez
coché la case Inclure une section essais
cliniques lors de la configuration de l’analyse
sélectionnée.
4 Cliquez sur N’importe où pour spécifier un
emplacement plus restreint.
I Aux États-Unis, le logiciel prend en charge la
correspondance des codes postaux à cinq chiffres
et des états. Hors des États-Unis, le logiciel ne prend
en charge que la correspondance des codes
postaux. Veillez à saisir le code postal avec le
format correct (en ce qui concerne le nombre
de caractères/de chiffres, d’espaces et de tirets).
Si le sexe et la date de naissance ont été spécifiés
lors de la création du cas, NAVIFY Mutation Profiler
indique les essais cliniques qui concernent le sexe
du patient et si l’essai clinique est applicable selon
que le patient est âgé de plus ou moins de 18 ans.
5 Cliquez sur Sélectionner tout pour inclure tous
les essais cliniques qui sont exclus par les filtres
généraux, ou sélectionnez les fenêtres des essais
cliniques que vous voulez inclure.
4 Gérer les cas
6 Pour masquer les essais omis, sélectionnez N’afficher
que ce qui est sélectionné.
7 Par défaut, les essais cliniques sont inclus pour tous
les variants déclarés de stade IA-IID. Pour exclure
certains variants, cliquez sur tous les variants et
sélectionnez uniquement les variants pour lesquels
vous souhaitez inclure des essais cliniques.
8 Choisissez le menu déroulant Phase pour préciser les
essais cliniques à inclure en fonction de la phase
d’essai.
9 Cliquez sur aller pour appliquer les paramètres.
u Sujets connexes
•
Gérer les analyses (123)
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Gérer les cas
79
Envoyer un cas pour approbation
Une fois que tous les variants compris dans le rapport ont
été examinés, l’évaluateur de variants envoie le cas pour
approbation à l’approbateur de rapport.
j
m Les autorisations du rôle Généticien vous sont
attribuées.
m Tous les variants préclassés et les options de prise en
charge des patients ont été examinés.
r Pour envoyer un cas pour
approbation
1 Ouvrez un cas à partir de la liste Cas en cours de
traitement et examinez tous les variants classés d’un
cas pour vous assurer que votre laboratoire est
d’accord avec les évaluations existantes.
2 Reclassez tous les variants non classés dans le cas où
ils ont passé les filtres qualité.
3 L’évaluateur de variants peut proposer de façon
facultative un résumé du rapport en cliquant sur
l’icône
dans le coin supérieur droit (à côté de
l’icône Paramètres du filtre).
4 Gérer les cas
4 Une fois les recommandations finales terminées,
cliquez sur le bouton Envoyer pour approbation.
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80
Approuver ou rejeter un cas
Approuver ou rejeter un cas
Une fois que l’évaluateur de variants a terminé l’évaluation
des variants, le cas est transmis à l’approbateur de rapport.
L’approbateur de rapport peut examiner le cas, apporter
des modifications et effectuer des ajouts (un résumé de
rapport, par exemple) et approuver un rapport. Une fois
approuvé, le rapport approuvé final est généré.
Si l’approbateur de rapport veut renvoyer le rapport pour
demander à l’évaluateur de variants d’effectuer un travail
supplémentaire, l’approbateur de rapport doit rejeter le
cas, le renvoyant ainsi dans la liste Cas en cours de
traitement.
j
m Les autorisations du rôle Directeur du laboratoire vous
sont attribuées.
r Pour approuver ou rejeter un cas
1 Sélectionnez le cas dans la liste Cas à approuver.
2 Examinez le cas.
4 Gérer les cas
3 Cliquez sur le bouton Approuver et sélectionnez
Approuver.
• Si le cas est approuvé, votre e-mail d’identification
ainsi que l’horodatage apparaissent sur la page Cas.
Votre nom ainsi que l’horodatage sont également
ajoutés au fichier PDF du rapport (et le filigrane
« brouillon » sera supprimé.)
Le cas est verrouillé et vous ne pouvez plus le
modifier. Le cas est déplacé vers la liste Fermé sur
le tableau de bord.
I Une fois que vous avez approuvé un cas, vous ne
pouvez plus le modifier pour le rejeter. Si vous
approuvez un cas par erreur, vous devez le
supprimer de la liste Fermé.
4 Vous pouvez également cliquer sur le bouton
Approuver, puis cliquer sur Rejeter.
• Si le cas est rejeté, le cas est renvoyé dans la liste
Cas en cours de traitement.
I Si le cas est rejeté, le généticien qui a soumis
le cas pour approbation ne recevra pas de
notification, sauf si le généticien a été abonné
au cas (par lui-même ou une tierce personne).
L’approbateur de rapport devra informer
l’évaluateur de variants que le cas a été rejeté
et expliquer la raison du rejet.
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Gérer les cas
81
Annuler ou supprimer un cas
L’option Annuler supprime le cas de la liste Cas en
cours de traitement. Si le cas est retiré de la liste Cas
à approuver, il revient dans la liste Cas en cours de
traitement. L’option Supprimer supprime les données
de la base de données (et supprime les fichiers VCF et
BAM téléchargés), mais pas le journal d’audit.
j
m Pour annuler un cas, vous devez être connecté avec le
rôle de technologue ou de directeur du laboratoire.
m Pour supprimer un cas, vous devez être connecté avec
le rôle d’administrateur informatique ou de directeur
du laboratoire.
r Pour annuler ou supprimer un cas
1 Depuis le tableau de bord, passez la souris sur un cas
jusqu’à ce que l’icône
apparaisse.
I Vous ne pouvez pas annuler un cas se trouvant
dans la liste Fermé. Vous ne pouvez supprimer
que les cas fermés.
2 Cliquez sur l’icône
et sélectionnez Annuler ou
Supprimer.
I L’option Supprimer est principalement utilisée
dans les cas où le patient ne souhaite pas que l’on
conserve ses données. Ses données pourront ainsi
être effacées de la base de données de NAVIFY
Mutation Profiler.
4 Gérer les cas
3 Confirmez votre choix.
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82
Afficher des cas fermés
Afficher des cas fermés
Les cas fermés sont verrouillés et ne peuvent plus
être modifiés. Si un cas est approuvé par erreur, le cas
devra être supprimé et recréé, réévalué, réexaminé et
réapprouvé.
j
m Un cas doit être approuvé ou annulé.
r Pour afficher un cas fermé
1 Choisissez un cas dans la liste Fermé.
4 Gérer les cas
2 Consultez les informations du cas ou cliquez sur
l’icône
pour afficher le rapport.
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83
Table des matières
Gérer les rapports
5
Dans ce chapitre
5
85
Visualiser un rapport final . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
89
Modifier un résumé de rapport . . . . . . . . . . . . . . . . . .
86
Télécharger un rapport . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
87
Imprimer un rapport. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
88
Créer un rapport modifié ou corrigé . . . . . . . . . . . . . .
90
5 Gérer les rapports
Prévisualiser une ébauche de rapport. . . . . . . . . . . . .
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84
5 Gérer les rapports
Table des matières
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Gérer les rapports
85
Prévisualiser une ébauche de rapport
Vous pouvez prévisualiser les rapports avant qu’ils ne
soient approuvés. Les ébauches de rapport apparaissent
avec un filigrane « BROUILLON » sur chaque page.
r Pour prévisualiser un rapport
1 Ouvrez le cas à partir de la liste Cas en cours de
traitement ou Cas à approuver.
2 Depuis la page Cas, cliquez sur l’icône
f Le projet de rapport est créé.
.
5 Gérer les rapports
3 Cliquez sur Voir le rapport pour afficher le rapport
dans un deuxième onglet de votre navigateur.
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86
Modifier un résumé de rapport
Modifier un résumé de rapport
Le résumé du rapport personnalisable par l’utilisateur
qui apparaît à la première page d’un rapport permet au
laboratoire d’attirer l’attention du clinicien sur un résultat
spécifique ou de l’approfondir.
j
m Le cas doit être dans un état pré-approuvé.
r Pour modifier un résumé de rapport
1 Ouvrez le cas à partir de la liste Cas en cours de
traitement ou Cas à approuver.
2 Cliquez sur l’icône
en haut de la page.
5 Gérer les rapports
3 Saisissez des informations récapitulatives sur le
rapport.
f Ces informations s’affichent en haut du rapport.
Roche Sequencing Solutions
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Gérer les rapports
87
Télécharger un rapport
Vous pouvez télécharger une ébauche de rapport ou un
rapport final au format PDF. Les ébauches de rapport
s’affichent avec un filigrane « BROUILLON » sur chaque
page.
r Pour télécharger un rapport
1 Ouvrez un cas.
2 Depuis la page Cas, cliquez sur l’icône
.
f Le rapport s’affiche dans un deuxième onglet de
votre navigateur.
5 Gérer les rapports
3 Téléchargez le fichier PDF à partir de la fenêtre du
navigateur et suivez les instructions qui s’affichent
à l’écran du navigateur ou du lecteur de fichier PDF.
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88
Imprimer un rapport
Imprimer un rapport
Vous pouvez imprimer une ébauche de rapport ou un
rapport final. Les ébauches de rapport s’affichent avec
un filigrane « BROUILLON » sur chaque page.
r Pour imprimer un rapport
1 Ouvrez un cas.
2 Depuis la page Cas, cliquez sur l’icône
.
• Une fois le rapport prêt, cliquez sur le lien Voir le
rapport.
f Le rapport s’affiche dans un deuxième onglet de
votre navigateur.
3 Imprimez le rapport à partir de la fenêtre du
navigateur, ou téléchargez le rapport et suivez les
instructions qui s’affichent à l’écran du navigateur ou
de l’application d’impression.
I La format d’impression par défaut est spécifié
dans les paramètres de l’application par votre
administrateur informatique.
u Sujets connexes
Spécification des paramètres de l’application (151)
5 Gérer les rapports
•
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Gérer les rapports
89
Visualiser un rapport final
Pour faire gagner du temps à l’oncologue, le rapport
répertorie d’abord les variants de stades IA à IID (et les
combinaisons de variants) et les options thérapeutiques
associées, le cas échéant, puis les résultats plus détaillés
dans les pages suivantes. Des renseignements
supplémentaires, comme des descriptions d’essais
cliniques et d’essais en laboratoire, ainsi que des
références, sont fournis vers la fin du rapport. Les
numéros de version et les dates de sortie des logiciels
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher
sont indiqués avec les versions du contenu de la base
de données et les dates de parution.
j
m Un cas doit être approuvé.
r Pour afficher un rapport final
1 Ouvrez le cas approuvé à partir de la liste Fermé
I Le statut Rapport signé est affiché pour les
rapports approuvés.
5 Gérer les rapports
2 Depuis la page Cas, cliquez sur l’icône
.
f Le rapport final s’affiche dans un deuxième onglet
de votre navigateur.
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90
Créer un rapport modifié ou corrigé
Créer un rapport modifié ou corrigé
Si une erreur a été commise dans les métadonnées du
patient figurant dans le rapport ou dans les variants
déclarés, de sorte qu’un rapport modifié ou corrigé
doit être publié après la publication du rapport initial,
téléchargez à nouveau le fichier VCF et créez un nouveau
cas et un nouveau rapport. Le laboratoire peut utiliser
le résumé du rapport pour indiquer clairement que le
rapport présente une modification ou une correction et
pour expliquer la raison de cette modification ou
correction. Les laboratoires peuvent également envisager
une communication supplémentaire pour discuter du
rapport réédité avec les cliniciens traitants.
u Sujets connexes
Annuler ou supprimer un cas (81)
Créer un nouveau cas (53)
5 Gérer les rapports
•
•
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Gérer les données
Gérer les données
91
6
Dans ce chapitre
6
93
Partage de données . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
95
Télécharger des données . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
96
Afficher ou masquer les PHI . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
97
6 Gérer les données
Visualiser les données analytiques . . . . . . . . . . . . . . .
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6 Gérer les données
92
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Gérer les données
93
Visualiser les données analytiques
Depuis Données analytiques, vous pouvez consulter les
données analytiques des fréquences des variants dans
les données de votre laboratoire et dans le réseau de
données de Roche. Vous pouvez également visionner les
données opérationnelles de votre laboratoire, tels que le
nombre de cas et leur délai d’exécution.
j
m Votre laboratoire doit opter pour le partage de
données pour pouvoir afficher les statistiques de
partage de données sur votre réseau.
r Pour consulter les données
analytiques
1 Cliquez sur l’icône
analytiques.
pour afficher les données
2 Sélectionnez une analyse spécifique dans laquelle
rechercher des données. Par défaut, Toutes les
analyses sont sélectionnées.
3 Spécifiez une date de début et de fin compatibles
avec la date d’approbation du rapport.
5 Consultez les données analytiques suivantes
concernant les délais d’exécution pour les cas
approuvés qui satisfont aux critères de filtrage.
f Délai moyen entre la création d’un cas et son
approbation.
f Délai moyen entre la création d’un cas et l’attente
de son approbation.
f Délai moyen entre l’attente de son approbation
à l’approbation.
6 Affichez le volume de cas approuvés qui satisfont aux
critères de filtrage.
7 Filtrez les données de votre laboratoire et du réseau
de Roche par maladie, gène ou variant et cliquez sur
Appliquer.
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6 Gérer les données
4 Cliquez sur Appliquer.
94
Visualiser les données analytiques
8 Consultez, dans les données de votre laboratoire, les
données analytiques du variant qui satisfont aux
critères de filtrage.
f La fréquence à laquelle la maladie a été signalée.
f La fréquence à laquelle le gène a été signalé pour
cette maladie.
f La fréquence à laquelle le variant a été signalé
dans cette maladie.
f La fréquence à laquelle les trois variants les plus
fréquents de ce gène ont été signalés dans cette
maladie (à l’exclusion du variant sélectionné).
f Le dernier stade de classification approuvé pour
tous les variants répertoriés est également indiqué.
6 Gérer les données
9 Consultez, dans les données du réseau de Roche, les
données analytiques du variant qui satisfont aux
critères de filtrage.
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Gérer les données
95
Partage de données
Le partage de données de Roche vous permet, pour vous
aider dans votre analyse d’un variant, de consulter les
informations agrégées concernant la classification des
variants des autres laboratoires du réseau de Roche ayant
également opté pour cette fonction. Vous fournissez
également des données de classification de variants
anonymisées de votre laboratoire pour des cas rapportés
passés, présents et futurs.
Seules les classifications par stades des variants des cas
que vous rapportez sont partagées. Aucune information
sur les patients, informations personnelles sur les
utilisateurs de votre laboratoire, note modifiées sur les
variants ni aucun résumé de rapport n’est partagé.
Aucune information sur l’identité du laboratoire, de la
personne du laboratoire ou du patient impliqué dans la
classification d’un variant donné ne sera communiquée
aux autres laboratoires.
Roche décline toute responsabilité en ce qui concerne
l’exactitude des classifications fournies par les autres
laboratoires. La façon dont vous choisissez d’utiliser les
informations du dispositif de partage de données est à
votre entière discrétion.
j
•
Vous devez être connecté avec le rôle de directeur du
laboratoire.
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Partage de données.
2 Sélectionnez Désactiver le partage de données
pour ne pas partager les données avec le réseau de
partage de données de Roche ou sélectionnez
Activer le partage de données pour activer cette
fonction.
I Le partage de données est désactivé par défaut.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
6 Gérer les données
r Activer ou désactiver le partage de
données
96
Télécharger des données
Télécharger des données
Les données suivantes sont disponibles pour le
téléchargement depuis NAVIFY Mutation Profiler :
•
•
•
•
j
•
Données de tous les cas approuvés
Toutes les notes personnalisées sur les variants et les
stades
Liste des diagnostics
Mappage des champs API
Vous devez être connecté avec le rôle de directeur du
laboratoire.
r Pour télécharger des données
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Accès à API et exportation de
données.
2 Cliquez sur Télécharger les données de tous les
cas approuvés.
f La compilation des données et la création du lien
de téléchargement peuvent prendre du temps. Une
fois créé, le lien est disponible pendant 24 heures.
3 Cliquez sur Télécharger toutes les notes
personnalisées sur les variants et les stades.
f Le ficher est téléchargé sur votre ordinateur sous
forme de fichier.csv.
6 Gérer les données
4 Cliquez sur Télécharger la liste des diagnostics.
f Le ficher est téléchargé sur votre ordinateur sous
forme de fichier.csv.
5 Cliquez sur Télécharger le mappage des champs
API.
f Le ficher est téléchargé sur votre ordinateur sous
forme de fichier compressé.
u Sujets connexes
•
Téléchargement du fichier mappage des champs
API (103)
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Gérer les données
97
Afficher ou masquer les PHI
Afficher ou masquer les données de santé protégées
(PHI). Ceci s’applique uniquement à la fenêtre du
navigateur utilisé. Si vous vous connectez avec un autre
navigateur, les réglages d’affichage ou de masquage
seront réinitialisés.
r Afficher ou masquer les PHI
6 Gérer les données
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Afficher les PHI ou Masquer les PHI.
Roche Sequencing Solutions
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Afficher ou masquer les PHI
6 Gérer les données
98
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
99
Table des matières
API
7
L’utilisation de l’API (interface de programmation
d’applications) permet à votre laboratoire de créer des
cas par programmation, de télécharger des rapports
approuvés et d’extraire des métadonnées structurées
sous forme de rapports. Automatisez certaines parties de
vos procédures de travail en utilisant l’API pour connecter
NAVIFY Mutation Profiler aux systèmes informatiques de
votre laboratoire ou de votre hôpital.
Dans ce chapitre
7
Autoriser l’accès à l’API . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 101
Créer un cas via l’API . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Téléchargement du fichier mappage des champs
API . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Localisation du numéro d’identification de
l’analyse . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
Création des métadonnées du cas. . . . . . . . . . . . .
Téléchargement du fichier du cas . . . . . . . . . . . . .
Lancement du traitement du cas . . . . . . . . . . . . . .
103
103
104
105
109
110
7 API
Récupérer un cas via l’API . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 111
Roche Sequencing Solutions
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100
7 API
Table des matières
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
API
101
Autoriser l’accès à l’API
Avant de soumettre des cas ou de télécharger des
rapports via l’API de NAVIFY Mutation Profiler, vous
devez d’abord autoriser l’accès à l’API.
Par défaut, l’accès à l’API est interdit. Vous pouvez
toutefois activer cette fonction ou autoriser l’accès à une
adresse IP ou une plage d’adresses IP spécifiques.
j
•
Vous devez être connecté avec le rôle de directeur du
laboratoire.
r Pour autoriser l’accès à l’API
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Accès à API et exportation de
données.
2 Cliquez sur Autoriser l’API pour la création de cas
pour autoriser la soumission de cas via l’API.
3 Cliquez sur Autoriser l’accès à API pour les
rapports pour autoriser le téléchargement de
rapports via l’API.
4 Cliquez sur Générer une nouvelle clé API pour
créer une clé d’autorisation d’accès à l’API de NAVIFY
Mutation Profiler depuis votre appareil (par exemple,
un instrument d’analyse secondaire).
f La clé générée est affichée. Cliquez sur Copier
pour l’ajouter au presse-papier et en faire une
copie pour de futures références.
q La génération d’une nouvelle clé révoque l’accès
7 API
avec toutes les clés précédemment générées. Faites
une copie et stockez la clé nouvellement générée pour
de futures références, car vous ne pourrez plus
accéder à cette clé depuis l’interface utilisateur.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
102
Autoriser l’accès à l’API
7 API
5 Spécifiez les périphériques réseau auxquels l’API
permet d’accéder.
• Sélectionnez plage et spécifiez une plage
d’adresses IP à laquelle donner l’accès.
• Cliquez sur unique et spécifiez une adresse IP
à laquelle donner l’accès.
• Cliquez sur ajouter une adresse IP ou une
plage d’adresses IP pour spécifier des adresse IP
additionnelles auxquelles donner l’accès.
• Cliquez sur Enregistrer les restrictions pour les
clés une fois les modifications terminées.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
API
103
Créer un cas via l’API
La procédure de création de cas comprend les étapes
suivantes :
•
•
•
•
•
Téléchargement du fichier mappage des champs API
Localisation du numéro d’identification de l’analyse
Création des métadonnées du cas
Téléchargement du fichier du cas
Lancement du traitement du cas
Un cas peut être téléchargé et traité en émettant les
appels de procédure dans l’ordre présenté. Les fichiers
doivent être téléchargés avant de commencer le
traitement.
Dans cette section
Téléchargement du fichier mappage des champs
API (103)
Localisation du numéro d’identification de l’analyse (104)
Création des métadonnées du cas (105)
Téléchargement du fichier du cas (109)
Lancement du traitement du cas (110)
Téléchargement du fichier mappage des champs API
Avant de pouvoir créer les métadonnées d’un cas, vous
devez d’abord télécharger le fichier de mappage du
fichier API depuis le logiciel NAVIFY Mutation Profiler.
Référez-vous à ce fichier pour le mappage des numéros
d’identification correspondant aux différentes options du
cas.
•
Vous devez être connecté avec le rôle de directeur du
laboratoire.
7 API
j
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
104
Créer un cas via l’API
r Téléchargement du fichier de
mappage des champs API
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Accès à API et exportation de
données.
2 Cliquez sur Télécharger le mappage des champs
API.
f Un fichier compressé est téléchargé sur votre
ordinateur contenant des fichiers.csv contenant les
mappages des numéros d’identification pour les
pays, les états, les analyses, les diagnostics, les
types d’échantillons et les sites d’échantillons.
Localisation du numéro d’identification de l’analyse
Le numéro d’identification de l’analyse se trouve dans le
fichier de mappage des champs API.
j
•
•
Vous devez être connecté avec le rôle de directeur du
laboratoire.
Le fichier de mappage des champs API a été
téléchargé.
r Localisation du numéro
d’identification de l’analyse
1 Trouvez l’emplacement du fichier de mappage API
compressé sur votre ordinateur.
2 Faites une décompression du fichier et ouvrez le
fichier d’analyse .csv.
7 API
3 Recherchez le nom de l’analyse et notez le numéro
d’identification de l’analyse correspondant. Fermez le
fichier.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
API
105
Création des métadonnées du cas
Des validations doivent être faites avant la création des
métadonnées du cas car les données soumises doivent
être compatibles. Le cas est obligatoire. Les noms du
patient, du prescripteur et de l’échantillon sont des
données facultatives.
Validations du cas
•
•
•
•
•
•
•
Le numéro d’identification du cas est obligatoire et
doit être unique.
Le numéro d’identification du cas ne doit pas contenir
d’espaces ni plus de 50 caractères.
Le numéro d’identification du diagnostic est
obligatoire. Celui-ci doit correspondre à l’une des
options prédéfinies répertoriées dans l’interface de
l’utilisateur de la page Nouveau cas.
Référez-vous au fichier de mappage de l’API
téléchargé pour trouver le numéro d’identification
correspondant au diagnostic.
Le numéro d’identification de l’analyse est obligatoire.
Celui-ci doit correspondre à l’une des options
prédéfinies et répertoriées dans l’interface de
l’utilisateur de la page Nouveau cas.
Référez-vous au fichier de mappage API téléchargé
pour trouver le numéro d’identification correspondant
à l’analyse.
Le nom du fichier VCF est obligatoire et doit contenir
moins de 50 caractères sans espace.
Le nom du fichier BAM (facultatif) doit contenir moins
de 50 caractères sans espace.
L’indication (facultative) doit contenir moins
de 100 caractères.
Validations de patients (facultatif)
•
•
•
•
7 API
•
Le nom doit contenir moins de 100 caractères.
Le MRN doit contenir moins de 50 caractères sans
espace.
La date de naissance doit suivre le format
YYYY-MM-DD.
L’origine ethnique doit contenir moins de
100 caractères.
Le sexe du patient doit être HOMME, FEMME, AUTRE
ou INCONNU.
Roche Sequencing Solutions
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106
Créer un cas via l’API
Validations du prescripteur (facultatif)
•
•
•
•
•
•
Le nom du médecin prescripteur doit contenir moins
de 100 caractères.
Le code postal doit contenir moins de 50 caractères.
Pays (facultatif)
Référez-vous au fichier de mappage API téléchargé
pour trouver le numéro d’identification correspondant
au pays.
État ou province (facultatif)
Référez-vous au fichier de mappage API téléchargé
pour trouver le numéro d’identification correspondant
à l’état ou la province.
Le numéro d’identification de l’établissement doit
contenir moins de 50 caractères sans espace.
Le nom de l’établissement doit contenir moins de
100 caractères.
Validations de l’échantillon (facultatif)
•
7 API
•
Type d’échantillon (facultatif)
Référez-vous au fichier de mappage API téléchargé
pour trouver le numéro d’identification correspondant
au type d’échantillon.
Site de provenance de l’échantillon (facultatif)
Référez-vous au fichier de mappage API téléchargé
pour trouver le numéro d’identification correspondant
au site de provenance de l’échantillon.
Roche Sequencing Solutions
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API
107
Exemple de requête
7 API
Le numéro d’identification de l’abonné (subscriber) est
indiqué lorsque le fichier de mappage de l’utilisateur est
téléchargé depuis le journal d’audit.
Roche Sequencing Solutions
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108
Créer un cas via l’API
7 API
Exemple de réponse
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API
109
Téléchargement du fichier du cas
Téléchargez les fichiers de cas en spécifiant les fichiers
qui sont téléchargés en même temps que le hachage
MD5 d’un fichier donné. Cette requête fournit un lien de
téléchargement permettant aux fichiers d’être téléchargés
vers NAVIFY Mutation Profiler pour être traités.
7 API
Exemple de requête de métadonnées de
fichier de cas
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110
Créer un cas via l’API
Exemple de réponse pour les métadonnées de
fichier de cas
Requête de téléchargement d’un fichier
de cas
Un téléchargement de fichier réussi ne génère pas de
réponse.
Lancement du traitement du cas
7 API
Exemple de requête
Le lancement d’un traitement de cas ne génère pas de
message de réponse.
u Sujets connexes
•
Consulter les mappages des utilisateurs (148)
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API
111
Récupérer un cas via l’API
Exemple d’en-tête de requête de PHI
Les PHI sont, par défaut, indisponibles dans les requêtes
de cas et une requête spécifique doit être faite par un entête de requête.
Les formats ci-dessus sont les seuls formats pris en charge
pour les en-têtes. Des informations de PHI ou des valeurs
d’en-tête incorrectes entraînent un rejet de la requête.
Exemple de requête Exporter le rapport en
PDF
L’exportation d’un fichier PDF renvoie un flux d’octets du
fichier PDF demandé.
7 API
Exemple de requête Exporter le rapport en
JSON
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112
Récupérer un cas via l’API
Voici un exemple d’une réponse tronquée. Les sections
du variant et de la référence sont tronqués.
7 API
Exemple de réponse Exporter le rapport en
JSON
Roche Sequencing Solutions
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113
7 API
API
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Récupérer un cas via l’API
7 API
114
Roche Sequencing Solutions
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115
7 API
API
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Récupérer un cas via l’API
7 API
116
Roche Sequencing Solutions
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117
7 API
API
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Récupérer un cas via l’API
7 API
118
Roche Sequencing Solutions
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119
7 API
API
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Récupérer un cas via l’API
7 API
120
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Administration
8
9
10
11
Gérer les analyses ................................................................................................123
Gérer les utilisateurs ...........................................................................................135
Journal d’audit .......................................................................................................145
Paramètres de l’application ..............................................................................149
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123
Table des matières
Gérer les analyses
8
La liste des analyses affiche toutes les analyses
associées à votre laboratoire. En plus du nom de
l’analyse, la liste affiche la date des dernières
modifications apportées à l’analyse, le nombre
de cas qui l’utilisent ainsi que sa version actuelle.
Dans ce chapitre
8
Spécifications de fichier VCF . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 125
Créer une nouvelle analyse et personnaliser le
rapport associé . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 127
8 Gérer les analyses
Modifier une analyse existante. . . . . . . . . . . . . . . . . . . 133
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124
8 Gérer les analyses
Table des matières
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Gérer les analyses
125
Spécifications de fichier VCF
Respectez ces spécifications de fichier VCF lors de la
création d’analyses dans NAVIFY Mutation Profiler.
Versions de format de
fichier VCF
Seuls les formats de fichier VCF 4.0, 4.1, 4.2 et 4.3 sont pris
en charge. Le format de fichier VCF doit être conforme aux
spécifications du format de fichier correspondant.
Préfiltration des fichiers
VCF
Les fichiers VCF doivent être préfiltrés. Les variants
téléchargés dans NAVIFY Mutation Profiler doivent être
filtrés au préalable en fonction des scores de qualité associés
à la méthode d’analyse secondaire utilisée pour s’assurer la
fiabilité de leur qualification. NAVIFY Mutation Profiler permet
un filtrage basé sur la fréquence de l’allèle variant (VAF) et la
profondeur de lecture (RD), car celles-ci sont généralement
générées par plusieurs méthodes.
Nombre maximal de
variants par fichier VCF
Le fichier VCF ne peut contenir plus de 10 000 variants.
Échantillon de fichier VCF
Les fichiers VCF doivent comporter une colonne d’échantillon
et ne peuvent pas contenir plusieurs échantillons.
Valeurs VAF et RD
Les valeurs de la VAF et de la RD doivent être renseignées
pour tous les variants dans le fichier VCF.
Fusions et CNV
Les fichiers VCF ne peuvent contenir aucune fusion ni aucun
CNV. Les fusions et les CNV doivent être saisis manuellement.
q
8 Gérer les analyses
NAVIFY Mutation Profiler n’effectue pas de
contrôles de qualité autres que la validation du format
du fichier VCF. Il incombe au laboratoire de valider
l’exactitude de la qualification des variants.
Roche Sequencing Solutions
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126
Spécifications de fichier VCF
Validations des fichiers VCF
Les informations suivantes sont vérifiées lors du
téléchargement d’un fichier VCF dans NAVIFY Mutation
Profiler :
•
•
•
•
•
8 Gérer les analyses
•
Le fichier a un format .vcf ou vcf.gz.
Le fichier est conforme au format de fichier VCF
version 4.0, 4.1, 4.2 ou 4.3.
Le fichier contient un seul échantillon, et le nom de
l’échantillon est indiqué dans la ligne de l’en-tête
commençant par #CHROM.
Le fichier contient au minimum les champs
obligatoires suivants :
- CHROM
- POS
- ID
- REF
- ALT
- QUAL
- FILTER
- INFO
- FORMAT
- Au moins un champ, le champ INFO ou le champ
FORMAT, contenant la valeur de la profondeur de
lecture (RD) sous forme d’un nombre entier >= 0.
- Au moins un champ, le champ INFO ou le champ
FORMAT, contenant soit la valeur de la fraction
d’allèle variant (VAF) sous forme d’un nombre
à virgule flottante [0-1], soit la valeur de la
numération alternative de l'allèle sous forme de
nombre entier >= 0.
- Tous les champs définis dans l’analyse sont
représentés dans l’en-tête et dans le fichier VCF.
Si des variants NO_CALL (non qualifiés) sont trouvés,
ils sont exclus par le filtre et ne sont pas traités plus
avant.
Si des variants sont présents en double dans le fichier
VCF.
Les variants en double sont remplacés par un variant
unique, et le traitement du cas se poursuit avec un
message d’avertissement dans le logiciel NAVIFY
Mutation Profiler.
Les entrées du fichier VCF sont normalisées selon
l’algorithme décrit dans l’article
https://academic.oup.com/bioinformatics/article/31/1
3/2202/196142.
Pour plus d’informations sur les étapes de validation
supplémentaires qui sont effectuées, contactez
l’assistance Roche.
Roche Sequencing Solutions
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Gérer les analyses
127
Créer une nouvelle analyse et
personnaliser le rapport associé
La liste des analyses est vide par défaut. La première
fois que vous lancez NAVIFY Mutation Profiler, vous
devez créer une analyse car tout cas doit être associé
à une analyse pendant la création de ce dernier.
La configuration de l’analyse comprend également la
spécification des détails du rapport, tels que le logo et
l’adresse du laboratoire.
Les liens suivants comprennent les téléchargements des
versions de génomes de référence spécifiques utilisés par
NAVIFY Mutation Profiler :
Génome de
référence*
Lien
hg38
http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath
/hg38/bigZips/hg38.fa.gz
hg19
http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath
/hg19/bigZips/chromFa.tar.gz
GRCh37
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/1000genomes/ftp/t
echnical/reference/human_g1k_v37.fasta.gz
GRCh38
ftp://ftp.ensembl.org/pub/release86/fasta/homo_sapiens/dna/Homo_sapiens.
GRCh38.dna.primary_assembly.fa.gz
y Versions de génomes de référence
*NAVIFY Mutation Profiler ne prend en charge QUE
l’assemblage primaire pour les génomes de référence
répertoriés.
m Les autorisations du rôle Directeur du laboratoire vous
sont attribuées.
r Pour créer une nouvelle analyse
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Liste des analyses.
2 Cliquez sur le bouton Créer.
3 Saisissez un nom pour votre analyse.
I Donnez à votre analyse un nom unique et qui
permet aux utilisateurs de choisir facilement
l’analyse correspondante lors de la création du cas
(par exemple « Analyse du cancer colorectal » pour
une analyse spécifique aux échantillons de cancer
colorectal uniquement).
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
8 Gérer les analyses
j
128
Créer une nouvelle analyse et personnaliser le rapport associé
4 Cliquez sur le génome de référence dans le menu
déroulant utilisé par les qualificateurs de variants
pendant l’analyse secondaire.
8 Gérer les analyses
5 Sélectionnez Filtre d’analyse par défaut.
6 Indiquez les paramètres de filtrage par défaut de
l’analyse.
Par défaut, le filtre est vide et chaque variant du fichier
VCF s’affiche lorsqu’un cas est téléchargé.
• Pour n’inclure que les variants qui sont
représentés dans la base de données COSMIC
(Forbes, Simon A., et al. COSMIC: somatic cancer
genetics at high-resolution. Nucleic acids research
45.D1 (2016): D777-D783) à une fréquence
minimale pour tous les types de cancer représentés,
cochez la case Trouvé dans COSMIC et précisez
la fréquence minimale requise.
• Pour n’inclure que les variants confirmés comme
étant des variants somatiques présents à une
fréquence minimale dans tous les types de cancer
représentés dans la base de données COSMIC,
cochez la case Confirmé dans COSMIC et
indiquez la fréquence minimale requise.
• Pour n’inclure que les variants qui sont
représentés dans la base de données du
TCGA (Liu, Jianfang, et al. An integrated
TCGA pan-cancer clinical data resource to
drive high-quality survival outcome analytics.
Cell 173.2 (2018): 400-416) à une fréquence
minimale pour tous les types de cancer
représentés, cochez la case Trouvé dans TCGA
et indiquez la fréquence minimale requise.
• Pour exclure les variants présents à un pourcentage
minimal dans la lignée germinale de la population
ExAC d’individus en bonne santé (Lek, Monkol, et
al. Analysis of protein-coding genetic variation in
60,706 humans. Nature 536.7616 (2016) : 285),
sélectionnez la case Dans ExAC avec AF et
indiquez un pourcentage minimal requis.
• Pour exclure les variants dont la fréquence de
l’allèle variant (VAF) est inférieure à une VAF
donnée basée sur une VAF rapportée dans votre
fichier VCF, faites glisser le menu à côté de VAF ≥
vers la droite et indiquez la VAF minimale requise
(en pourcentage).
• Pour exclure les variants pour lesquels la
profondeur de lecture (RD) est inférieure à une RD
donnée basée sur une RD rapportée dans votre
fichier VCF, faites glisser le menu à côté de RD ≥
vers la droite et indiquez la RD minimale requise.
• Cliquez sur Définir le filtre d’analyse.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Gérer les analyses
129
I Les variants détectés avant l’utilisation de NAVIFY
Mutation Profiler peuvent être générés en utilisant
l’une des multiples méthodes disponibles pour
l’analyse secondaire. Chaque méthode associe
généralement plusieurs niveaux de qualité à la
qualification d’un variant, mais il existe peu de
scores communs à la plupart des méthodes.
L’ensemble de filtres associés au contrôle de la
qualité disponible dans NAVIFY Mutation Profiler
n’est pas destiné à constituer un ensemble
suffisamment complet de scores de qualité pour
permettre à un utilisateur de se limiter au sousensemble de qualifications de variants qui sont des
qualifications extrêmement fiables. Par conséquent,
les variants téléchargés dans NAVIFY Mutation
Profiler doivent être filtrés au préalable en fonction
des scores de qualité associés à la méthode
d’analyse secondaire utilisée pour s’assurer de la
fiabilité de leur qualification. NAVIFY Mutation
Profiler permet un filtrage basé sur la fréquence
de l’allèle variant (VAF) et la profondeur de lecture
(RD), car celles-ci sont généralement générées par
plusieurs méthodes.
f Notez que, comme indiqué, si un variant atteint les
seuils de qualité fixés et correspond à un variant
classé par l’AMP dans le stade I ou II, le variant
n’est pas exclu sur la base des filtres État
somatique connu ou Non germinal.
8 Depuis le menu déroulant Utilisé pour calculer la
fraction d’allèle, indiquez si la fraction d’allèle
variant doit être calculée sur la base d’un champ qui
fournit le nombre de lectures étayant la qualification
du variant (en sélectionnant champ VCF pour les
lectures étayant ALT) ou si une fraction d’allèle
variant précalculée sera fournie (en sélectionnant
Champ VCF pour la fraction d’allèle de
l’échantillon).
9 Dans le champ suivant, renseignez le champ VCF
qui fournit la valeur spécifiée ci-dessus (lectures
alternatives ou VAF pré-calculée). Utilisez le format
INFO:FIELD ou FORMAT: FIELD.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
8 Gérer les analyses
7 Sélectionnez Champ VCF pour la profondeur de
lecture et entrez une valeur telle que définie par votre
fichier VCF. Utilisez le format INFO:FIELD ou FORMAT:
FIELD, où vous remplacez « FIELD » par le nom du
champ de la colonne INFO qui indique la profondeur
de lecture, ou par le nom de la colonne dédiée qui
contient la profondeur de lecture, respectivement.
130
Créer une nouvelle analyse et personnaliser le rapport associé
10 Depuis le menu déroulant Région clinique,
choisissez la région géographique d’après laquelleles
classifications des variants seront établies. Cette
région définit l’ensemble des libellés de médicaments
et des directives médicales qui servent de référence
pour déterminer la classification des variants et les
options thérapeutiques.
11 Depuis le menu déroulant Contenu de
Roche,choisissez le kit d’édition de Roche à utiliser
pour faire les annotations.
12 ATTENTION! Les résultats suivants peuvent varier
selon les paramètres de filtrage utilisés.
8 Gérer les analyses
12 Choisissez la version de la base de données COSMIC
à utiliser et, en outre, les versions des bases de
données suivantes dans leurs menus déroulants
respectifs :
• TCGA
• ClinVar
• ExAC
• dbNSFP
• CIViC
13 Dans le champ Liste des identifiants des variants,
spécifiez un ensemble d’identifiants pour les variants.
• Cliquez sur
et sélectionnez Télécharger le
modèle ou Télécharger la liste actuelle pour
afficher et modifier une liste existante.
• Lorsque vous avez terminé les modifications,
téléchargez le fichier nouvellement enregistré.
Cela écrasera la liste précédente, assurez-vous
donc d’inclure les variants précédemment
identifiés si les identifiants s’appliquent toujours.
I L’identifiant est limité à 24 caractères.
I Spécifiez le variant en utilisant l’annotation HGVS
au niveau du codon (pour les mutations changeant
la séquence protéique). Vérifiez que la désignation
du codon est correcte en téléchargeant
ultérieurement un fichier VCF provisoire contenant
la liste des variants dans la liste des identifiants
des variants et en vérifiant que l’annotation
correspond au bon codon. Si ce n’est pas le cas,
spécifiez à nouveau le variant dans la liste des
identifiants des variants avec la nomenclature
HGVS correcte par rapport au transcrit représenté
dans le cas provisoire.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Gérer les analyses
131
14 Ajouter les données négatives pertinentes en
précisant le nom de la maladie et les biomarqueurs
pour chaque donnée négative pertinente.
• Cliquez sur le
correspondant pour supprimer
une donnée négative pertinente de la liste.
I Les données négatives pertinentes doivent être
spécifiées au niveau du gène ET du variant.
I Spécifiez le variant en utilisant l’annotation HGVS
au niveau du codon (pour les mutations changeant
la séquence protéique). Vérifiez que la désignation
du codon est correcte en téléchargeant
ultérieurement un fichier VCF provisoire contenant
la liste des variants dans la liste des identifiants
des variants et en vérifiant que le variant est
marqué comme prévu. Si ce n’est pas le cas,
spécifiez à nouveau le variant dans la liste des
identifiants des variants avec la nomenclature
HGVS correcte par rapport au transcrit représenté
dans le cas provisoire.
I Si vous utilisez la fonction Données négatives
pertinentes, vous devrez vous assurer, dans le
cadre du processus de vérification des variants,
que les variants négatifs pertinents n’ont pas été
qualifiés en raison de l’absence de qualification
plutôt qu’à cause d’une couverture insuffisante.
r Pour personnaliser votre rapport
2 Cliquez sur Cliquer pour ajouter un logo afin
d’inclure une image dans l’en-tête de votre rapport.
La taille minimale est de 34 x 24 pixels et la taille
maximale est de 300 x 180 pixels.
Les types de fichiers pris en charge sont : JPG et PNG.
3 Cliquez sur ligne d’adresse 1, ligne d’adresse 2,
et ligne d’adresse 3 pour ajouter l’adresse de votre
laboratoire dans l’en-tête du rapport.
Chaque ligne d’adresse peut contenir jusqu’à
50 caractères. Si besoin, vous pouvez aussi vous en
servir pour inclure des détails supplémentaires,
comme le nom de l’analyse, le nom du directeur
du laboratoire, des coordonnées ou d’autres
informations.
4 Cliquez sur Inclure le logo Roche afin d’inclure le
logo de Roche sur le rapport.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
8 Gérer les analyses
1 Modifiez une analyse existante et faites défiler vers le
bas jusqu’à Personnaliser votre rapport.
132
Créer une nouvelle analyse et personnaliser le rapport associé
5 Pour inclure des notes cliniques sur la page principale
du rapport, cochez la case Inclure des notes
cliniques par défaut dans les fiches des variants
sur la page principale du rapport.
6 Pour inclure les essais cliniques par défaut, cochez la
case Inclure une section essais cliniques.
I Cette option n’est disponible que si vous avez
acheté NAVIFY Clinical Trial Matcher.
7 Pour inclure les résumés cliniques et biologiques,
sélectionnez Inclure les résumés cliniques et
biologiques dans le rapport.
8 Entrez le nom de la personne dûment accréditée
(c.-à-d. ABMG ou autre) et qui signera le rapport
associé à cette analyse.
I Si plusieurs personnes signent le rapport, une
analyse distincte doit être établie et associée
à chaque signataire.
8 Gérer les analyses
9 Entrez le numéro du laboratoire et le nom du
laboratoire qui apparaîtront dans le pied de page du
rapport.
Si vous voulez que le nom du directeur du laboratoire
apparaisse également en bas de chaque page, vous
pouvez choisir de joindre le nom au numéro ou au
nom du laboratoire (c.-à-d. « CLIA123456789.
Directeur du laboratoire : Dr Timothy Tertius »). Vous
pouvez également personnaliser une section comme
indiqué à l’étape suivante, dans laquelle les détails du
laboratoire sont fournis.
10 Ajoutez des détails supplémentaires sur l’analyse,
tels que sa performance, ses limites, les gènes testés,
les avis de non-responsabilité requis, plus de détails
sur le laboratoire ou d’autres détails à inclure dans
chaque rapport associé à cette analyse spécifique.
Vous pouvez créer jusqu’à 5 sections différentes. Ces
sections se trouvent à la fin du rapport, juste avant la
section des références et des avis de non-responsabilité
concernant le logiciel NAVIFY Mutation Profiler.
11 S’il s’agit d’une nouvelle analyse, cliquez sur Créer
une analyse.
Si vous modifiez une analyse existante, sélectionnez
Enregistrer.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Gérer les analyses
133
Modifier une analyse existante
j
m Les autorisations du rôle Directeur du laboratoire vous
sont attribuées.
r Pour modifier une analyse existante
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête, et sélectionnez
Votre compte > Liste des analyses.
2 Choisissez votre analyse dans la Liste des analyses.
3 Apportez vos modifications et cliquez sur Enregistrer.
I Les nouveaux paramètres de l’analyse s’appliquent
à tous les cas futurs téléchargés en association
avec cette analyse. Par conséquent, un cas en
cours qui a été créé avant la mise à jour de la
configuration de l’analyse fera référence aux bases
de données et aux données négatives pertinentes
spécifiées dans la configuration de l’analyse au
moment du téléchargement du cas.
f L’analyse apparaît dans la liste des analyses avec
la date de modification (Modifié le) et le numéro
de la version actuelle.
u Sujets connexes
Créer une nouvelle analyse et personnaliser le rapport
associé (127)
8 Gérer les analyses
•
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Modifier une analyse existante
8 Gérer les analyses
134
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
135
Table des matières
Gérer les utilisateurs
Dans ce chapitre
9
9
Rôles et autorisations des utilisateurs . . . . . . . . . . . . . 137
Afficher les utilisateurs . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 138
Ajouter un utilisateur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 139
Supprimer un utilisateur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 140
Modifier les rôles d’un utilisateur . . . . . . . . . . . . . . . . . 141
Activer ou désactiver l’authentification multifacteur . 142
9 Gérer les utilisateurs
Réinitialiser le mot de passe d’un utilisateur . . . . . . . 143
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
136
9 Gérer les utilisateurs
Table des matières
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Gérer les utilisateurs
137
Rôles et autorisations des utilisateurs
L’administrateur informatique peut affecter un ou
plusieurs des rôles suivants à un utilisateur.
Technologue
Crée et affiche le cas
•
•
•
Généticien
Peut entrer et modifier les métadonnées et les fichiers
de données des cas, y compris les données de santé
protégées (PHI)
Ne peut afficher que les résultats des cas et le rapport
associé
Peut annuler le cas
Interprète le cas
•
•
•
Examine les classifications existantes de variants,
classe les variants non classés qui sont exclus par les
filtres, propose des notes cliniques mises à jour (le cas
échéant) et propose un résumé du rapport
Soumet les cas pour l’approbation auprès du directeur
du laboratoire
Contribue au contenu édité par le laboratoire qui est
disponible pour les cas futurs de ce type de cancer
sous la forme de notes cliniques sur les variants et de
déclarations de classification des variants
Ce rôle ne permet pas à un utilisateur d’accéder aux PHI.
L’utilisateur doit consulter une version de l’interface et de
l’ébauche du rapport qui ne contient pas de PHI.
Vérifie et approuve le rapport
•
•
•
Approuve les rapports, y compris l’affichage de tous
les PHI
Crée et modifie les informations d’analyse, y compris
le filtre par défaut, les versions du contenu utilisé et la
personnalisation des rapports
Peut annuler ou supprimer un cas
Le directeur du laboratoire peut également autoriser
l’accès à l’API et le téléchargement et le partage de
données du laboratoire.
Administrateur informatique
Administrateur
•
•
•
Effectue la gestion des utilisateurs
A accès au journal d’audit
Peut supprimer un cas
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
9 Gérer les utilisateurs
Directeur du laboratoire
138
Afficher les utilisateurs
Afficher les utilisateurs
Les utilisateurs peuvent visualiser tous les comptes
d’utilisateurs de la liste des utilisateurs.
r Pour afficher la liste des utilisateurs
9 Gérer les utilisateurs
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Utilisateurs.
f Le nom d’utilisateur, l’adresse e-mail associée au
compte et les autorisations attribuées au rôle sont
affichés.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Gérer les utilisateurs
139
Ajouter un utilisateur
L’authentification multifacteur (2FA) est activée
par défaut pour tous les utilisateurs. Pour désactiver
l’authentification multifacteur, vous devez d’abord
ajouter l’utilisateur, puis modifier ce paramètre.
j
m Les autorisations du rôle Administrateur informatique
vous sont attribuées.
m Les nouveaux utilisateurs doivent avoir un numéro de
téléphone mobile qui prend en charge les SMS pour
recevoir le code d’authentification requis lors de la
première configuration.
r Pour ajouter un utilisateur
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Utilisateurs.
2 Cliquez sur le bouton Créer.
3 Saisissez le prénom, le nom, l’adresse e-mail de
l’utilisateur et affectez un ou plusieurs rôles au compte :
• Administrateur informatique
• Technologue
• Généticien
• Directeur du laboratoire
5 Cliquez sur le bouton Ajouter.
f Un e-mail est envoyé à l’utilisateur avec des
instructions sur la façon de compléter la
configuration de son compte.
u Sujets connexes
•
Activer ou désactiver l’authentification
multifacteur (142)
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
9 Gérer les utilisateurs
4 Cliquez sur E-mails de mise à jour de contenu pour
des notifications par e-mail lorsque des mises à jour
du contenu édité sont effectuées.
140
Supprimer un utilisateur
Supprimer un utilisateur
Lorsqu’un utilisateur est supprimé du logiciel NAVIFY
Mutation Profiler, seul son nom d’utilisateur est affiché
dans le journal d’audit et dans les cas qu’il a créés ou qui
lui sont attribués.
Avant qu’un utilisateur ne soit supprimé du logiciel
NAVIFY Mutation Profiler, téléchargez le fichier de
mappage des utilisateurs et stockez-le dans un
emplacement sécurisé au cas où, à une date ultérieure,
vous auriez besoin d’identifier un utilisateur supprimé qui
a été affecté à un cas.
j
m Les autorisations du rôle Administrateur informatique
vous sont attribuées.
r Pour supprimer un utilisateur
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Utilisateurs.
2 Sélectionnez l’utilisateur que vous souhaitez
supprimer.
3 Cliquez sur Plus d’actions et sélectionnez
Supprimer l’utilisateur.
9 Gérer les utilisateurs
4 Cliquez sur Supprimer dans la fenêtre de
confirmation.
5 Cliquez sur OK.
f L’utilisateur supprimé est supprimé de la liste des
utilisateurs.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Gérer les utilisateurs
141
Modifier les rôles d’un utilisateur
Une fois qu’un utilisateur a été ajouté à NAVIFY Mutation
Profiler, vous pouvez lui attribuer différents rôles lui
accordant différentes autorisations.
j
m Les autorisations du rôle Administrateur informatique
vous sont attribuées.
r Pour modifier les rôles des
utilisateurs
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Utilisateurs.
2 Sélectionnez l’utilisateur pour lequel vous souhaitez
modifier les autorisations.
3 Affectez la nouvelle autorisation en sélectionnant un
ou plusieurs rôles d’utilisateur.
9 Gérer les utilisateurs
4 Cliquez sur Enregistrer.
f Les autorisations seront mises à jour la prochaine
fois que l’utilisateur se connectera.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
142
Activer ou désactiver l’authentification multifacteur
Activer ou désactiver l’authentification
multifacteur
L’authentification multifacteur (2FA) est activée par
défaut lorsque vous ajoutez un utilisateur. Pour plus de
sécurité, Roche recommande que l’authentification
multifacteur soit toujours activée.
j
m Les autorisations du rôle Administrateur informatique
vous sont attribuées.
r Pour activer ou désactiver
l’authentification multifacteur
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Utilisateurs.
9 Gérer les utilisateurs
2 Sélectionnez l’utilisateur pour lequel vous souhaitez
modifier l’authentification pour la connexion.
3 Cliquez sur Plus d’actions et selon l’authentification
définie précédemment, choisissez Désactiver la 2FA
ou Activer la 2FA.
• Si Activer la 2FA est choisi, la prochaine fois
que l’utilisateur se connectera, il devra spécifier
un numéro de téléphone portable, qui prend en
charge les SMS, à associer au compte. A chaque
première connexion avec un nouvel appareil, un
code de vérification sera envoyé par SMS à cet
utilisateur. Cette authentification est mémorisée
pendant 30 jours. Après 30 jours, l’utilisateur est
tenu d’entrer à nouveau un code de vérification,
même sur les appareils reconnus.
• Si Désactiver la 2FA est choisi, la prochaine fois
que l’utilisateur se connectera, il n’aura pas besoin
d’entrer le code de vérification.
f L’authentification sur le compte est
automatiquement modifiée et le nouveau
processus d’authentification a lieu dès la
prochaine connexion de l’utilisateur.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Gérer les utilisateurs
143
Réinitialiser le mot de passe d’un
utilisateur
Les utilisateurs peuvent réinitialiser leurs mots de passe
à partir de la page de connexion. Cependant,
l’administrateur informatique peut gérer la sécurité des
mots de passe en envoyant une réinitialisation de mot
de passe aux utilisateurs sélectionnés.
j
m Les autorisations du rôle Administrateur informatique
vous sont attribuées.
r Pour réinitialiser le mot de passe d’un
utilisateur
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Utilisateurs.
2 Sélectionnez l’utilisateur qui a besoin de réinitialiser
son mot de passe.
3 Sélectionnez Plus d’actions et sélectionnez
Renouveler le mot de passe.
9 Gérer les utilisateurs
4 Sélectionnez OK dans la fenêtre de confirmation
f Un e-mail est envoyé à l’utilisateur avec des
instructions sur la façon de réinitialiser son mot de
passe.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Réinitialiser le mot de passe d’un utilisateur
9 Gérer les utilisateurs
144
Roche Sequencing Solutions
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145
Table des matières
Journal d’audit
10
Dans ce chapitre
10
Consulter le journal d’audit . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 147
10 Journal d’audit
Consulter les mappages des utilisateurs. . . . . . . . . . . 148
Roche Sequencing Solutions
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146
10 Journal d’audit
Table des matières
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Journal d’audit
147
Consulter le journal d’audit
Vous pouvez afficher les détails d’un cas pour une plage
de dates définie dans un journal d’audit téléchargeable.
Pour des raisons de sécurité, les utilisateurs supprimés ne
seront identifiés que par cet identifiant dans le journal
d’audit.
j
m Les autorisations du rôle Administrateur informatique
ou Directeur du laboratoire vous sont attribuées.
r Pour consulter le journal d’audit
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Journal d’audit.
2 Saisissez les dates de début et de fin du journal
d’audit.
10 Journal d’audit
3 Cliquez sur le bouton Télécharger le journal
d’audit.
f Le journal d’audit est téléchargé sur votre
ordinateur sous forme de fichier.csv.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
148
Consulter les mappages des utilisateurs
Consulter les mappages des utilisateurs
Vous pouvez consulter les numéros d’identifications
internes des utilisateurs attribués aux noms et aux
e-mails dans un fichier de mappage des utilisateurs
téléchargeable. Pour des raisons de sécurité, les
utilisateurs supprimés ne seront identifiés que par cet
identifiant dans le journal d’audit.
Avant qu’un utilisateur ne soit supprimé du logiciel
NAVIFY Mutation Profiler, téléchargez le fichier de
mappage des utilisateurs et stockez-le dans un
emplacement sécurisé au cas où, à une date ultérieure,
vous auriez besoin d’identifier un utilisateur supprimé qui
a été affecté à un cas.
j
m Les autorisations du rôle Administrateur informatique
ou Directeur du laboratoire vous sont attribuées.
r Pour consulter les mappages des
utilisateurs
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Journal d’audit.
10 Journal d’audit
2 Pour afficher les mappages des noms d’utilisateur
et des adresses e-mail correspondant aux numéros
d’identification interne des utilisateurs, cliquez sur le
bouton Télécharger le mappage des utilisateurs.
f Le fichier de mappage des utilisateurs est
téléchargé sur votre ordinateur sous la forme d’un
fichier.csv.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
149
Table des matières
Paramètres de l’application
Dans ce chapitre
11
11
11 Paramètres de l’application
Spécification des paramètres de l’application . . . . . . 151
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
150
11 Paramètres de l’application
Table des matières
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Paramètres de l’application
151
Spécification des paramètres de
l’application
Les paramètres de l’application NAVIFY Mutation Profiler,
tels que la langue de l’interface, la date et l’heure et les
séparateurs décimaux sont spécifiques au laboratoire.
Chaque utilisateur qui se connecte à NAVIFY Mutation
Profiler utilisera les paramètres définis ici.
j
m Les autorisations du rôle Administrateur informatique
vous sont attribuées.
r Pour spécifier les paramètres de
l’application
1 Cliquez sur l’icône
dans l’en-tête et sélectionnez
Votre compte > Paramètres de l’application.
2 Choisissez la langue de l’interface à afficher.
I Le contenu édité par Roche dans le logiciel
NAVIFY Mutation Profiler s’affiche toujours en
anglais.
3 Sélectionnez le format de la date.
5 Sélectionnez un fuseau horaire.
6 Déterminez si vous souhaitez utiliser un point ou une
virgule pour le séparateur décimal.
7 Sélectionnez un séparateur de milliers.
8 Choisissez un format de papier pour l’impression
des rapports.
9 Cliquez sur Enregistrer.
10 Cliquez sur Recharger l’app dans l’écran de
confirmation.
f Vos paramètres prendront effet la prochaine fois
que la page sera actualisée.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
11 Paramètres de l’application
4 Sélectionnez le format de l’heure.
Spécification des paramètres de l’application
11 Paramètres de l’application
152
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Annexes
12
13
14
Édition du contenu...............................................................................................155
Messages d’erreur ...............................................................................................159
Glossaire ..................................................................................................................163
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
155
Table des matières
Édition du contenu
Dans ce chapitre
12
12
12 Édition du contenu
À propos de l’édition du contenu. . . . . . . . . . . . . . . . . 157
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
156
12 Édition du contenu
Table des matières
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Édition du contenu
157
À propos de l’édition du contenu
Le contenu édité constitue la base de connaissances de
Roche, avec des preuves justifiant l’interprétation clinique
des variants somatiques dans le cancer. Le processus
d’édition implique la synthèse de connaissances
provenant de multiples sources de données, y compris,
mais sans s’y limiter, la documentation médicale, les
directives et les bases de données publiques. Au fur et
à mesure que vous classez les variants et que vous
ajoutez des notes cliniques dans NAVIFY Mutation
Profiler, vous complétez l’édition des données.
Étant donné que les différentes régions sont régies par
des agences des médicaments différentes et qu’elles
suivent des directives médicales différentes, les stades
des variants peuvent différer d’une région à l’autre.
Par conséquent, l’édition consiste à classer les variants
d’une manière adaptée à chaque région. De plus, au
fur et à mesure que davantage de données étayant la
signification clinique des variants sont publiées, les
stades des variants sont susceptibles d’être modifiés.
Par conséquent, l’édition implique nécessairement un
examen continu afin de s’assurer que les classifications
des variants sont à jour par rapport à l’état des
connaissances. Roche recommande d’actualiser le
contenu peu de temps après que les mises à jour du
contenu soient disponibles.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
12 Édition du contenu
L’édition manuelle est effectuée par une équipe de
professionnels de la génétique possédant des diplômes
d’études supérieures et des connaissances en oncologie.
Le processus d’édition permet d’identifier et de
documenter les données permettant d’étayer la
signification clinique des variants, d’élaborer des résumés
et de cataloguer les variants par stade AMP. Les résumés
cliniques sur les biomarqueurs, les notes cliniques sur les
biomarqueurs, les résumés biologiques sur les gènes, etc.
ont été élaborés et examinés avec un oncologue pour
s’assurer que la syntaxe, la structure et le type de contenu
inclus étaient appropriés. Tous les éditeurs reçoivent une
formation sur l’élaboration des résumés afin d’assurer
leur uniformité. Le contenu édité suit le principe des
quatre yeux : le contenu doit être approuvé de manière
indépendante par au moins deux scientifiques
spécialistes du contenu de Roche, sans compter l’auteur
original.
158
À propos de l’édition du contenu
Les bases de données utilisées comme sources
d’information se trouvent aux liens suivants :
COSMIC : https://cancer.sanger.ac.uk/cosmic
TCGA : https://portal.gdc.cancer.gov/
ClinVar : https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/
ExAC : http://exac.broadinstitute.org/
CIViC : https://civicdb.org/
12 Édition du contenu
Liens vers les bases de données sources
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Messages d’erreur
Messages d’erreur
Dans ce chapitre
159
13
13
13 Messages d’erreur
Liste des messages d’erreur . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 161
Roche Sequencing Solutions
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13 Messages d’erreur
160
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Messages d’erreur
161
Liste des messages d’erreur
Les messages d’erreur vous informent des problèmes liés
au logiciel ou aux téléchargements de fichiers.
Utilisez le tableau suivant pour trouver un message
d’erreur et ce qu’il faut faire pour résoudre l’erreur.
q Si l’une de ces erreurs persiste, contactez votre
représentant du service après-vente de Roche.
Message d’erreur
Solution
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Le format du fichier VCF doit être indiqué Vérifiez que la version du format de
dans l’en-tête et doit être 4.0, 4.1, 4.2
fichier VCF est indiquée dans l’en-tête du
ou 4.3.
ficher VCF. Seules les versions de fichier
VCF 4.0, 4.1, 4.2 et 4.3 sont prises en
charge. Téléchargez à nouveau le fichier
VCF corrigé après avoir modifié le ficher
ou le pipeline.
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Le téléchargement du fichier VCF a été
interrompu, ou le fichier a été altéré
pendant le téléchargement.
Téléchargez à nouveau le ficher VCF.
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Échec de la validation du fichier VCF.
Les causes courantes sont les suivantes :
une valeur REF du variant est différente
de la valeur correspondante dans le
génome de référence, ou des noms de
contigs sont différents de ceux des
contigs du génome de référence.
La valeur REF de chaque variant doit être
identique à la valeur correspondante
dans le génome de référence.
Téléchargez à nouveau le fichier VCF
corrigé après avoir modifié le ficher ou le
pipeline.
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Les champs obligatoires pour la
fréquence de l’allèle variant et/ou la
profondeur de lecture tels que spécifiés
lors de la configuration de l’analyse ne
sont pas présents ou des informations
y sont manquantes.
Vérifiez les champs du fichier VCF
spécifiés pour les valeurs VAF et RD
dans la configuration de l’analyse.
Assurez-vous que tous les variants du
fichier VCF contiennent des valeurs VAF
et RD. Téléchargez à nouveau le fichier
VCF corrigé après avoir modifié le ficher
ou le pipeline.
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Les champs « INFO » ou « FORMAT »
ne sont pas définis dans les lignes
méta-informations ou n’ont pas un
numéro d’identification unique.
Tous les champs dans le fichier VCF
doivent être uniques et définis dans
l’en-tête. Téléchargez à nouveau le
fichier VCF corrigé après avoir modifié
le ficher ou le pipeline.
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Seulement un échantillon par fichier VCF Le fichier VCF doit inclure une colonne
est autorisé.
pour l’échantillon, et il doit y avoir
exactement une colonne d’échantillon.
Téléchargez à nouveau le fichier VCF
corrigé après avoir modifié le ficher ou le
pipeline.
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Un fichier VCF peut contenir
10 000 variants au maximum.
Un fichier VCF ne peut pas contenir
plus de 10 000 variants. Téléchargez
à nouveau le fichier VCF corrigé après
avoir modifié le ficher ou le pipeline.
y Tableau des messages d’erreur
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
13 Messages d’erreur
Catégorie
162
Liste des messages d’erreur
Catégorie
13 Messages d’erreur
Message d’erreur
Solution
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Le liftover a échoué pour un trop grand
nombre de variants. L’une des causes
courantes de cette situation est la
sélection d’un génome de référence
incorrect pour l’analyse.
Vérifiez le génome de référence
sélectionné dans la configuration de
l’analyse et assurez-vous qu’il est
identique au génome de référence dans
le fichier VCF. Téléchargez à nouveau le
fichier VCF corrigé après avoir modifié le
ficher ou le pipeline ou avoir sélectionné
le bon génome de référence.
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Erreur : un problème est survenu lors du
traitement du fichier VCF. Réessayez
après avoir vérifié le fichier et fait les
modifications nécessaires.
Si le problème persiste, contactez votre
représentant du service après-vente de
Roche.
Ceci est une catégorie d’erreurs
générales. Pour tout autre type d’erreur
pouvant affecter les fichiers VCF,
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Le téléchargement du fichier BAM a été
interrompu.
Téléchargez à nouveau le ficher BAM.
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
Échec de la validation du fichier BAM.
Les causes courantes sont les suivantes :
le fichier a été corrompu ou a été mal
classé par coordonnées.
Le fichier BAM doit correspondre à la
somme de contrôle et être classé par
coordonnées. Téléchargez à nouveau le
fichier BAM corrigé après avoir modifié
le ficher ou le pipeline.
Erreur pendant le téléchargement du
fichier de données
La séquence de référence définie dans le La séquence de référence définie dans le
fichier BAM est différente de celle du
fichier BAM doit être identique à celle du
génome de référence sélectionné.
génome de référence sélectionné.
Téléchargez à nouveau le fichier BAM
corrigé après avoir modifié le ficher ou le
pipeline.
Le cas est toujours en cours de
traitement
Le cas est en cours de traitement depuis Contactez votre représentant du service
plus d’une heure.
après-vente de Roche qui peut examiner
les fichiers des journaux détaillés pour
vous aider à résoudre le problème.
Message d’erreur concernant les essais
cliniques
Tous les essais cliniques disponibles
suivants dont vous avez demandé
l’affichage n’ont pas été reconnus par
MolecularMatch.
contactez votre représentant du service
après-vente de Roche qui peut examiner
les fichiers des journaux détaillés pour
vous aider à résoudre le problème.
Les variants ou les paramètres de filtrage
spécifiés n’ont pas été reconnus par
MolecularMatch (le fournisseur d’essais
cliniques d’intérêt). Pour contourner ce
problème, désélectionnez les variants en
question ou modifiez les paramètres de
filtrage.
Contactez votre représentant du service
après-vente de Roche qui peut examiner
les fichiers des journaux détaillés pour
vous aider à résoudre le problème.
Impossible d’afficher ou de télécharger
le fichier BAM dans IGV (Integrative
Genomics Viewer)
L’en-tête de plage d’octet a été ignoré
pour l’url.
Contactez votre administrateur
informatique pour vérifier si les requêtes
HTTP Range et les en-têtes CORS sont
autorisés par les pare-feu du réseau.
y Tableau des messages d’erreur
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Glossaire
163
Assemblage primaire - TCGA
Glossaire
14
Assemblage primaire Concerne les assemblages
haploïdes uniquement. Les assemblages primaires
représentent l’ensemble des séquences non localisées
et non placées des chromosomes assemblés qui, une
fois combinées, devraient représenter un génome
haploïde non redondant. Cela exclut les groupes de
locus alternatifs.
Édition Le processus de collecte, de gestion et
de présentation d’une collection d’informations.
Plus précisément, en ce qui concerne le présent
document : rassembler, gérer, présenter et résumer
les informations sur les variants génétiques liés aux
cancers somatiques, sur les médicaments, sur les
maladies et sur les éléments de preuve publiés.
Association of Molecular Pathology (AMP)
L’Association for Molecular Pathology est une société
scientifique à but non lucratif qui fait progresser la
pratique clinique, la science et l’excellence de la
biologie moléculaire et génomique médicale grâce à
l’éducation, l’innovation et des actions de
sensibilisation afin d’assurer des soins de santé de la
plus haute qualité.
Early Detection Research Network (EDRN)
Ontologie des éléments de données communs.
Biomarqueur Molécule biologique présente dans les
liquides ou les tissus de l’organisme et qui est le signe
d’un processus normal ou anormal. Un biomarqueur
peut également être utile pour déterminer la réponse
à un traitement.
Catalogue of Somatic Mutations in Cancer
(COSMIC) Une base de données en ligne des
mutations acquises somatiquement trouvées dans le
cancer humain.
CIViC CIViC est une base de connaissances
communautaire pour l’interprétation clinique des
variants dans le cancer.
ClinVar Base de données sur la variabilité génomique
et ses liens avec la santé humaine.
COSMIC Voir Catalogue of Somatic Mutations in
Cancer.
Essai clinique Études conçues pour évaluer
l’efficacité, la validité clinique ou l’utilité clinique d’un
produit dans des conditions courantes de laboratoire.
Les études sont généralement menées sur plusieurs
sites (il peut s’agir d’une combinaison de sites internes
et externes) Les données issues des évaluations sont
incluses dans les demandes d’autorisation de mise sur
le marché du produit. Dans l’UE, ces études sont
régies par l’annexe VIII des directives IVD en tant
qu’études d’évaluation des performances.
ExAC Base de données de l’Exome Aggregation
Consortium.
LiftOver L’utilisation du module LiftOver est une
étape nécessaire pour effectuer toutes les analyses
génétiques relatives à une construction de référence
présélectionnée. Spécifiquement dans notre cas
d’utilisation, le module LiftOver convertit l’annotation
de la position d’un variant dans un assemblage du
génome (hg19, GRCh37) en l’annotation de la position
dans l’assemblage du génome (GRCh38) utilisé par
défaut par NAVIFY Mutation Profiler.
MolecularMatch Fournisseur de bases de données
sur les essais cliniques.
Okta Fournisseur de gestion d’identité.
TCGA Voir The Cancer Genome Atlas.
Roche Sequencing Solutions
NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
Glossaire
Binary Sequence Alignment Map (BAM) Version
binaire d’un fichier SAM (alignement de séquence).
EDRN Voir Early Detection Research Network.
164
Glossaire
The Cancer Genome Atlas (TCGA) - Variant
The Cancer Genome Atlas (TCGA) Une
collaboration entre le National Cancer Institute (NCI)
et le National Human Genome Research Institute
(NHGRI) qui a généré des cartes multidimensionnelles
complètes des principaux changements génomiques
dans 33 types de cancer. L’ensemble de données
du TCGA, comprenant plus de deux pétaoctets de
données génomiques, a été rendu public, et ces
informations génomiques aident le milieu de la
recherche sur le cancer à améliorer la prévention,
le diagnostic et le traitement du cancer.
Glossaire
Variant Une mutation dans la séquence de l’ADN
par rapport à la référence normale.
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NAVIFY Mutation Profiler et NAVIFY Therapy Matcher OUS · 1.1.0 · Assistance utilisateur · v1.3
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